Zusammenfassung
Wir berichten über die sonographische Diagnose einer Holoprosenzephalie bereits im
zweiten Schwangerschaf tstrimenon. Die Feststellung eines Hydramnions im auswärtigen
Ultraschallscreening hatte zur Überweisung der Patientin geführt, die Abwesenheit
des Mittelechos im Zusammenhang mit Hypotelorismus und zentraler Spaltbildung im Gesicht
ermöglichten die frühe Diagnose. Die Autopsie des Feten bestätigte die vorgeburtliche
Diagnose, die Eltern wurden genetisch beraten.
Das Wiederholungsrisiko der Holoprosenzephalie hängt von ihrer jeweiligen Ursache
ab, eine spezielle Ultraschalluntersuchung bei nachfolgenden Schwangerschaften sollte
in jedem Fall durchgeführt werden.
Abstract
Data on the Sonographie diagnosis of holoprosencephaly in the second trimester are
presented.
Polyhydramnions was detected during outside ultrasound screening, and the lacking
midline echo in association with hypotelorism and central face clefting allowed early
diagnosis.
The autopsy of the fetus confirmed the prenatal diagnosis, the parents subsequently
had genetic counseling. The recurrence risk of holoprosencephaly depends on the specific
etiology. Special ultrasound examination should be offered in subsequent pregnancies.
