Granulomatöse Dermatitis bei einem 5 Monate alten Mädchen mit Omenn-Syndrom (atypisches SCID)

Zusammenfassung

In der Dermatologie sehen wir auch pädiatrische Patienten mit Syndromen im Rahmen hereditärer schwerer Immundefekte. Die unverzügliche Diagnosestellung und Überweisung in spezialisierte Zentren ist entscheidend für die Prognose. Wir beschreiben ein bei Diagnosestellung 5 Monate altes Mädchen mit Omenn-Syndrom bei atypischem schwerem kombinierten Immundefekt (SCID). Klinisch führend waren eine Dermatitis, eine chronische, antibiotikaresistente Atemwegsinfektion und eine chronisch entzündliche Darmerkrankung. Laborchemisch bestand in der Routinediagnostik eine milde Lymphozytopenie mit Eosinophilie und erhöhtem Serum-IgE. Nach Anbindung an das nationale Versorgungsprojekt Translate-NAMSE wurde in der immunologischen Spezialdiagnostik ein atypischer T^low B^low NK⁺ SCID, verursacht durch eine hypomorphe homozygote IL7RA-Mutation, diagnostiziert und eine kurative haploidente allogene hämatopoietische Stammzelltransplantation eingeleitet.

Abstract

In dermatology, we may be confronted with severe combined immune deficiency syndromes. Early diagnosis and referral to specialized centers is crucial for the prognosis. We describe a girl aged 5 months at diagnosis with an Omenn syndrome due to an atypical severe combined immunodeficiency (SCID). Clinical manifestations were a dermatitis, a chronic, antibiotic-resistant respiratory tract infection and inflammatory bowel disease. Routine laboratory tests revealed mild lymphocytopenie with eosinophilia and elevated IgE. After inclusion in the national patient centered project Translate-NAMSE specialized immunological investigations diagnosed an atypical T^low B^low NK⁺ SCID caused by hypomorphic homozygous IL7RA mutation and a curative haploidentic allogeneic hematopoetic stem cell transplantation was started.

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