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Z Geburtshilfe Neonatol 2021; 225(03): 279-282
DOI: 10.1055/a-1250-8957
Kasuistik

Pränatale Diagnostik und postnatale Komplikationen im Fall einer extrem seltenen Tetraamelie

Prenatal Diagnostics and Postnatal Complications in a Case of Extremely Rare Tetra-Amelia
Alexander Schwickert 
1   Charité – Universitätsmedizin Berlin, corporate member of Freie Universität Berlin, Humboldt-Universität zu Berlin, and Berlin Institute of Health, Klinik für Geburtsmedizin, Berlin, Germany
,
Christof Dame
2   Charité – Universitätsmedizin Berlin, corporate member of Freie Universität Berlin, Humboldt-Universität zu Berlin, and Berlin Institute of Health, Klinik für Neonatologie, Berlin, Germany
,
Sandra Akanbi
2   Charité – Universitätsmedizin Berlin, corporate member of Freie Universität Berlin, Humboldt-Universität zu Berlin, and Berlin Institute of Health, Klinik für Neonatologie, Berlin, Germany
,
Malte Spielmann
3   Charité – Universitätsmedizin Berlin, corporate member of Freie Universität Berlin, Humboldt-Universität zu Berlin, and Berlin Institute of Health, Institut für Medizinische Genetik, Berlin, Germany
,
Ines Schönborn
1   Charité – Universitätsmedizin Berlin, corporate member of Freie Universität Berlin, Humboldt-Universität zu Berlin, and Berlin Institute of Health, Klinik für Geburtsmedizin, Berlin, Germany
,
Wolfgang Henrich
1   Charité – Universitätsmedizin Berlin, corporate member of Freie Universität Berlin, Humboldt-Universität zu Berlin, and Berlin Institute of Health, Klinik für Geburtsmedizin, Berlin, Germany
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Zusammenfassung

Eine Tetraamelie ist mit einer Prävalenz von 2,4 bezogen auf 10 000 000 Geburten extrem selten. Sie beschreibt das Fehlen aller 4 äußeren Extremitäten und kann mit anderen Fehlbildungen assoziiert sein. Bei dem hier vorgestellten Jungen wurde die Diagnose mit 22+1 Schwangerschaftswochen mittels Sonografie im 2D und 3D Modus gestellt. Die Eltern entschieden sich zur Fortsetzung der Schwangerschaft, der Spontanpartus erfolgte nach äußerer Wendung in 38+1 SSW. Postnatal erfolgte der operative Verschluss einer Spalte des weichen Gaumens. Im Bereich der Wirbelsäule und des Gesichts manifestierten sich zunehmend äußere Auffälligkeiten. Die anatomisch bedingt eingeschränkte psychomotorische Entwicklung des Kindes wird physiotherapeutisch, ergotherapeutisch und logopädisch gefördert. Verschiedene Hilfsmittel ermöglichen die Teilhabe an altersgerechten Aktivitäten.

Abstract

Tetra-amelia is extremely rare with an incidence of 2.4 per 10,000,000 births. It describes the absence of all 4 outer extremities and can be associated with other malformations. The boy presented here was diagnosed at 22 1/7 weeks of gestation by sonography in 2D and 3D mode. The parents decided to continue the pregnancy; vaginal birth occurred after external rotation at 38 1/7 weeks of pregnancy. Postnatally, surgical closure of a cleft of the soft palate was performed. External abnormalities manifested themselves increasingly in the area of the spine and the face. The anatomically limited psychomotor development of the child is supported by physiotherapy, occupational therapy, and speech therapy. Various aids enable the child to participate in activities appropriate to his age.

Schlüsselwörter

Tetraamelie - Ersttrimesterscreening - Feindiagnostik - Gaumenspalte - 3D Ultraschall

Key words

tetra-amelia - first trimester ultrasound scan - second trimester fetal ultrasound scan - cleft palate - 3D ultrasound


Publication History

Received: 31 July 2020

Accepted: 21 August 2020

Article published online:
29 September 2020

© 2020. Thieme. All rights reserved.

© Georg Thieme Verlag KG
Stuttgart · New York

 

  • Literatur

  • 1 Bermejo-Sánchez E, Cuevas L. et al. Amelia: a multi-center descriptive epidemiologic study in a large dataset from the International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research, and overview of the literature. American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics 2011; 157C: 288-304
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