Seltene Erkrankungen: eine Kasuistik

Zusammenfassung

Im Medizinstudium lernt der angehende Arzt viele verschiedene Krankheiten kenne, wobei er zunächst nicht unterscheiden kann, welche häufig und welche selten vorkommen. Später, in der Routine des klinischen Alltags, wird dann schnell klar, welche Pathomechanismen und Krankheiten immer wieder auftauchen – aber alle selten vorkommenden laufen Gefahr, vergessen zu werden. Um jedoch bei seltenen Erkrankungen helfen zu können, müssen diese bekannt sein. Lebenslanges Lernen und Wiederholen ist daher unerlässlich. Der Beitrag stellt exemplarisch einen Praxisfall vor, in dem erst die Untersuchung auf einen genetischen COMT- und MAOA-Polymorphismus den Pathomechanismus der Symptomatik aufklären konnte.

Abstract

In medical school, the future doctors learn about many different diseases and in the beginning, they are unable to distinguish which are common and which are rare. Later, in the routine of daily clinical practice, it then quickly becomes clear which pathomechanisms and diseases recur – but there is a danger that all the rarely occurring ones will be forgotten. However, in order to be able to help with rare diseases, these diseases must be known. Therefore, lifelong learning and repetition is essential. The article presents as an example a case from practice where the pathomechanism of the symptoms could only be elucidated by testing for a genetic COMT and MAOA polymorphism.

Schlüsselwörter

COMT - MAOA - Polymorphismus - Stressempfindlichkeit - Schlaflosigkeit

Key words

COMT - MAOA - polymorphism - stress sensitivity - insomnia

Publication History

Article published online:
08 December 2022

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