GLUT1-Defizit-Syndrom

Beim GLUT1-Defizit-Syndrom (kurz: GLUT1DS) handelt es sich um eine genetisch bedingte Störung des zerebralen Stoffwechsels. Ursächlich ist ein Defekt im Gen SLC2A1, durch welches das Protein GLUT1, das als Glukosetransporter dient, codiert wird. Da Glukose als Hauptenergielieferant für das Gehirn fungiert, sind Entwicklungs- und Funktionsstörungen die Folge [1].

• Referenzen

• 1 Klepper J, Akman C, Armeno M. et al. Glut1 Deficiency Syndrome (Glut1DS): State of the art in 2020 and recommendations of the international Glut1DS study group. Epilepsia Open 2020; 5: 354-365
• 2 Coman DJ, Sinclair K, Burke C. et al. Seizures, ataxia, developmental delay and the general paediatrician: Glucose transporter 1 deficiency syndrome. Journal of Paediatrics and Child Health 2006; 42: 263-267
• 3 Zanaboni MP, Pasca L, Villa BV. et al. Characterization of Speech and Language Phenotype in GLUT1DS. Children (Basel) 2021; 8: 344
• 4 Tang M, Monani UR. Glut1 deficiency syndrome: New and emerging insights into a prototypical brain energy failure disorder. Neuroscience Insights 2021; 16: 1-7
• 5 Olivotto S, Duse A, Bova SM. et al. Glut1 deficiency syndrome throughout life: clinical phenotypes, intelligence, life achievements and quality of life in familial cases. Orphanet J Rare Dis 2022; 17: 365