Speech-Language Disorder 1

SPCH1 steht für Speech-Language Disorder 1, eine genetisch bedingte Sprachstörung, die durch spezifische Mutationen im Gen FOXP2 verursacht wird. Diese Störung wurde erstmals bei einer Familie, bekannt als die KE-Familie, identifiziert. Die KE-Familie war eine mehrgenerationale britische Familie, von der ca. die Hälfte der Mitglieder an einer auffälligen Sprach- und Sprechstörung in Form einer kindlichen Sprechapraxie litten. Es konnte eine Region auf dem Chromosom 7 identifiziert werden, die mit dieser Sprach- und Sprechstörung einhergeht. Durch Feinkartierung wurde das verantwortliche Gen lokalisiert, welches auch als FOXP2 Gen beschrieben wird [1].

Fazit

SPCH1 ist eine sehr seltene Sprachentwicklungsstörung, die auf Mutationen im FOXP2-Gen zurückzuführen ist. Häufig treten kindliche Sprachapraxien und grammatikalische Probleme auf. Diagnostisch kann eine Genanalyse den Befund unterstützen. Die Symptome können durch Sprach- und Sprechtherapie behandelt werden.

Publication History

Article published online:
29 August 2025

• Literatur

• 1 Fisher SE, Vargha-Khadem F. et al. Localisation of a gene implicated in a severe speech and language disorder. Nat Genet 1998; 18: 168-170
• 2 Eising E, Carrion-Castillo A, Vino A. et al. A set of regulatory genes co-expressed in embryonic human brain is implicated in disrupted speech development. Mol Psychiatry 2019; 24: 1065-78
• 3 Kaspi A, Hildebrand MS, Jackson VE. et al. Genetic aetiologies for childhood speech disorder: novel pathways co-expressed during brain development. Molecular Psychiatry 2023; 28: 1647-1663
• 4 Morgan A, Fisher SE, Scheffer I. et al. FOXP2-Related Speech and Language Disorder. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM. et al. GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993