Usher-Syndrom

Das Usher-Syndrom (USH) ist eine genetisch und phänotypisch heterogene Erkrankung [1], die autosomal-rezessiv vererbt wird [1] [2]. Genmutationen verursachen angeborenen/frühen Hörverlust, eine degenerative Stäbchen-Zapfen-Netzhauterkrankung (Retinitis Pigmentosa [RP]) und in Teilen Gleichgewichtsstörungen [1].

• Literatur

• 1 D’Esposito F, Gagliano G, Gagliano C. et al. Usher Syndrome: New Insights into Classification, Genotype–Phenotype Correlation, and Management. Genes 2025; 16: 332
• 2 Wolfrum U, Nagel-Wolfrum K. Das Usher-Syndrom, eine Ziliopathie des Menschen. Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde 2018; 235: 273-280
• 3 National Institute on Deafness and Other Communication Disorders. Usher Syndrome. 2017 Available at (Accessed 23 Jun 2025): https://www.nidcd.nih.gov/health/usher-syndrome
• 4 Castiglione A, Möller C. Usher Syndrome. Audiology Research 2022; 12: 42-65
• 5 Delmaghani S, El-Amraoui A. The genetic and phenotypic landscapes of Usher syndrome: from disease mechanisms to a new classification. Human Genetics 2022; 141: 709-735