Usher-Syndrom

Das Usher-Syndrom (USH) ist eine genetisch und phänotypisch heterogene Erkrankung [1], die autosomal-rezessiv vererbt wird [1] [2]. Genmutationen verursachen angeborenen/frühen Hörverlust, eine degenerative Stäbchen-Zapfen-Netzhauterkrankung (Retinitis Pigmentosa [RP]) und in Teilen Gleichgewichtsstörungen [1].

Fazit

USH ist eine komplexe genetische Erkrankung, die zur kombinierten Taubblindheit führt. Es gibt drei Subtypen mit unterschiedlichen Ausprägungen. Eine frühe Diagnostik ist relevant, um rechtzeitig zu behandeln und die Hör- und Sprachentwicklung zu unterstützen.

Publication History

Article published online:
27 November 2025

• Literatur

• 1 D’Esposito F, Gagliano G, Gagliano C. et al. Usher Syndrome: New Insights into Classification, Genotype–Phenotype Correlation, and Management. Genes 2025; 16: 332
• 2 Wolfrum U, Nagel-Wolfrum K. Das Usher-Syndrom, eine Ziliopathie des Menschen. Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde 2018; 235: 273-280
• 3 National Institute on Deafness and Other Communication Disorders. Usher Syndrome. 2017 Available at (Accessed 23 Jun 2025): https://www.nidcd.nih.gov/health/usher-syndrome
• 4 Castiglione A, Möller C. Usher Syndrome. Audiology Research 2022; 12: 42-65
• 5 Delmaghani S, El-Amraoui A. The genetic and phenotypic landscapes of Usher syndrome: from disease mechanisms to a new classification. Human Genetics 2022; 141: 709-735