Evaluation von Erstbefunden zur Differentialdiagnose der systemischen Amyloidosen in einem tertiären Zentrum

Zusammenfassung

Einleitung

Die Diagnosestellung der Amyloidose kann aufgrund ihrer unspezifischen Symptome und des breitenen Spektrums an möglichen Differenzialdiagnosen schwierig sein. In der vorliegenden Studie wurde ein größeres Patientenkollektiv analysiert, welches mit Verdacht auf eine Amyloidose in das Amyloidose-Zentrum Heidelberg überwiesen worden war, bei dem sich dieser Verdacht jedoch nicht bestätigte. Der Nutzen diagnostischer Suchmaschinen in der Diagnostik der Amyloidosen ist unklar.

Methoden

In die retrospektive Studie wurden Patientinnen und Patienten eingeschlossen, die zwischen 2014 und 2020 in das Amyloidose-Zentrum Heidelberg überwiesen wurden und bei denen eine Amyloidose ausgeschlossen wurde. Für die Testung einer Suchmaschine wurden 90 Patientinnen und Patienten aus der Nicht-Amyloidose-Kohorte herangezogen und mit 30 zufälligen Fällen mit gesicherter Amyloidose verglichen.

Ergebnisse

Von den 2829 in das Amyloidose-Zentrum überwiesenen Patientinnen und Patienten wurde bei 351/2829 (12,4%) eine Amyloidose ausgeschlossen. Unter den am häufigsten gestellten finalen Diagnosen waren Polyneuropathien (n=129/351, 36,7%) und Kardiomyopathien (n=76/351, 21,7%) vertreten. Die Diagnose einer mit Plasmazelldyskrasie assoziierten Erkrankung wurde nur in 17/351 (4,8%) der Fälle gestellt. Die Ursache der Erkrankung blieb bei 160/186 (86,0%) Patientinnen und Patienten mit verfügbarem Follow-up im Mittel von 34,5 Monaten unklar.

Die Suchmaschine listete Amyloidose als mögliche Differenzialdiagnose in der Nicht-Amyloidose-Kohorte in 25/90 (27,8%) Fällen bei den ersten 10 Differenzialdiagnosen auf. Dahingegen wurde die Amyloidose in der Kohorte mit gesicherter Amyloidose in 28/30 (93,3%) Fällen bei den ersten 10 Differenzialdiagnosen genannt.

Diskussion

Anlaufstelle für Menschen mit unklaren Diagnosen oder seltenen Erkrankungen sind in Deutschland die Zentren für seltene Erkrankungen.

Suchmaschinen könnten helfen, Amyloidosen als mögliche Differenzialdiagnose zu erwägen.

Kernaussagen

• Es ist schwierig, bei Patientinnen und Patienten mit unspezifischen Symptomen eine seltene Erkrankung zu diagnostizieren oder auszuschließen.

• Bei Patientinnen und Patienten mit einer monoklonalen Gammopathie sollten seltene assoziierte Erkrankungen ausgeschlossen werden („Monoklonale Gammopathie klinischer Signifikanz“).

• In der Zukunft könnten diagnostische Suchmaschinen oder die Anwendung Künstlicher Intelligenz bei Patientinnen und Patienten mit seltenen Erkrankungen zu einer schnelleren Diagnosefindung beitragen.

Abstract

Background

Systemic amyloidoses present with non-specific symptoms which lead to a wide spectrum of possible differential diagnoses. In this retrospective study we analyzed a patient cohort that was referred to the amyloidosis center Heidelberg under the suspicion of amyloidosis but ultimately did not receive the diagnosis of amyloidosis after diagnostic work-up. The usefulness of differential diagnosis (DDX) generators in the diagnostic process of amyloidosis is unclear.

Methods

Included in this retrospective analysis were the data of patients who were referred to the amyloidosis center between 2014 and 2020 and who did not receive the diagnosis of amyloidosis.

In order to test the usefulness of the DDX-Generator, 90 patients without amyloidosis were selected from this cohort and compared to another cohort of 30 random patients with confirmed amyloidosis.

Results

The diagnosis of amyloidosis was ruled out in 351/2829 (12,4%) patients. The most frequent diagnoses were polyneuropathies (n=129/351, 36,7%) and cardiomyopathies (n=76/351, 21,7%). Plasma cell dyscrasia associated diseases were only present in 17/351 (4,8%) of patients. The cause of the disease remained unknown in 160/186 (86,0%) patients with a mean follow-up time of 34,5 months.

In the non-amyloidosis cohort, the DDX generator listed amyloidosis as a possible differential diagnosis in the top 10 differential diagnoses in 25/90 (27,8%) cases.

In the amyloidosis-cohort, amyloidosis was significantly more often present in the top 10 differential diagnoses (n=28/30, 93,3%,).

Discussion

Point of contact for patients with unknown or rare diseases are the centers for rare diseases. DDX-Generators could aid physicians to consider amyloidosis as a possible differential diagnosis.

Schlüsselwörter

Seltene Erkrankungen - Amyloidose - diagnostische Suchmaschinen

Publication History

Article published online:
04 August 2025

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