Zusammenfassung
Für die neonatale Hämochromatose (NH) wird eine Letalität von mindestens 32% und der
Notwendigkeit einer Lebertransplantation in 63% der überlebenden Patienten berichtet
[2]. Der Nachweis einer extrahepatischen Siderose ist das klassische diagnostische Kriterium,
mit dem aber nicht alle Patienten sicher diagnostiziert werden können [2]
[3]
[4]. Die Hypothese einer Alloimmungenese wird durch den quantitativen immunhistochemischen
Nachweis von C5b-9 Complement-Komplexen auf den Hepatozyten betroffener Kinder gestützt
[6]. Dies eröffnete neue Perspektiven für die Therapie und Prophylaxe dieser Erkrankung,
da bei Folgeschwangerschaften nach Indexfall einer NH ein Wiederholungsrisiko von
über 80% berichtet wird [7]. Die prophylaktische Therapie der Mutter mit intravenösen Immunglobulinen (IVIG)
bei Folgeschwangerschaften kann eine relevante NH in den meisten Fällen verhindern
[10].
Abstract
Neonatal haemochromatosis (NH) is a connatal hepatopathy that is lethal in 32% and
necessitates liver transplantation in 63% of the survivors. The classical diagnostic
criteria of extrahepatic siderosis do not apply in all patients who are suspected
to have NH. The hypothesis of NH as an alloimmune disease is supported by the quantitative
immunohistochemical proof of C5b-9 complement complexes on the hepatocytes of liver
biopsy material. This has opened a new perspective in the therapy and prophylaxis
for this severe disease. Prophylactic therapy with intravenous immunoglobulins (IVIG)
for mothers at risk can prevent a relevant NH in most cases.
Schlüsselwörter
Neonatale Hämochromatose - maternale intravenöse Immunglobulintherapie - neonatale
Alloimmunerkrankung
Key words
neonatal hemochromatosis - maternal intravenous immunoglobuline therapy - neonatal
alloimmune disease
