Zystische Nierenerkrankungen – Genetik

Zystennieren sind klinisch und genetisch äußerst heterogen. Die autosomal-dominante erbliche polyzystische Nierenerkrankung zählt mit einer Häufigkeit von mehr als 1:1000 zu den häufigsten Erbkrankheiten und stellt circa 7–11 % der Dialysepatienten. Die Identifizierung der verantwortlichen Gene ermöglicht die Analyse der Funktion der beteiligten Proteine und eröffnet neue Erkenntnisse zur Pathogenese von Zystennieren. Insbesondere die exakte Einordnung zystischer Nierenerkrankungen ist für die klinische Betreuung relevant, dient aber auch als Basis für die genetische Beratung betroffener Familien. Die molekulargenetische Analyse sollte immer gezielt auf der Grundlage klinischer Befunde unter Berücksichtigung eventuell vorliegender Zusatzsymptome und der Familienanamnese erfolgen. Auch pathoanatomische Befunde können zur Vorklärung beitragen. Die molekulargenetische Testung leistet heute einen wertvollen Beitrag dazu, eine zystische Nierenerkrankung endgültig zu diagnostizieren.

Cystic kidney diseases are clinically and genetically heterogeneous. Autosomal dominant polycystic kidney disease has an incidence of more than 1:1000 and is therefore one of the most common inherited diseases. It accounts for about 7–11 % of the patients on dialysis. The identification of the underlying genes is important to understand the function of the interacting proteins and the pathogenesis of cyst development. An exact diagnosis is required for medical care and genetic counselling. The diagnostic algorithm mainly includes clinical data and knowledge about further features and the family history. In addition, morphological features of the underlying kidney disease can help to categorize genetic disorders. Molecular testing may contribute important information towards a definite diagnosis of a cystic kidney disease.

Key words

cystic kidney diseases - ciliopathies - classification - molecular genetics - differential diagnosis

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