Seltene Ursache peripherer Ödembildung: die sporadische Lymphangioleiomyomatose

Zusammenfassung

Anamnese und Befund: Eine 45-jährige Patientin stellte sich nephrologisch vor zur Klärung ausgeprägter Ödeme beider Unter- und Oberschenkel und einer Gewichtszunahme von 8 kg, die sich innerhalb von 6 Wochen entwickelt hatten. Die Miktion war unauffällig, die Diurese stabil. Die Patientin nahm über 10 Jahre östrogenhaltige Ovulationshemmer ein. Es bestand Normotension. Serum-Kreatinin 0,8 mg/dl, Mikroalbuminurie positiv. Echokardiographisch normale rechts- und linksventrikuläre Pumpfunktion.

Diagnostik, Therapie und Verlauf: Mit der Frage nach einem hämodynamisch wirksamen Abflusshindernis wurde ein CT-Abdomen durchgeführt; dieses zeigte ausgedehnte Massen von parakaval gelegenen Lymphangioleiomyomen. Die Biopsie ergab histomorphologisch und immunhistochemisch eine starke Proliferation glatter Muskelzellen sowie Epitheloidzellen. Zusätzlich zeigten sich bipulmonal multiple Zystenbildungen, typisch für eine Lymphangioleiomyomatose. Der pulmonale Befund führte bei unserer Patientin bislang kaum zu einer respiratorischen Beeinträchtigung. Unter milder Diuretika-Therapie mit HCT und Bilanzierung konnte unter stationärer Überwachung eine gewisse Ödem-Rückbildung erreicht werden. Derzeit wird evaluiert, inwieweit eine antiproliferative Behandlung mit dem mTOR-Inhibitor Rapamycin zur Verminderung der retroperitonealen Lymphangioleiomyom-Massen in Betracht kommt.

Folgerung: Die Lymphangioleiomyomatose ist eine seltene, genetisch bedingte progressive Erkrankung, die häufig bei Frauen im gebärfähigen Alter auftritt und mit einer Vermehrung glatter Muskelzellen, Lymphangiomen, pulmonalen Zystenbildungen, Zerstörung des Lungengewebes und renalen Angiomyolipomen einhergeht. Durch Kompression des Lymph- und Blutflusses bei parakavaler Lymphangiombildung kann es zu therapierefraktären Ödemen kommen, die in diesem Fall das Erstsymptom dieser systemischen Erkrankung waren.

Abstract

History and clinical findings: A 45-year-old woman presented with marked edema of both lower extremities over 6 weeks for a nephrological work-up; she had gained 8 kg of body weight. Voiding was asymptomatic and she had a stable diuresis. The patient took oestrogens for contraception over 10 years. Blood pressure was normotensive. Serum-creatinine was 0.8 mg/dl; a slight microalbuminuria was noted. Left and right ventricular systolic function were normal.

Diagnostic findings, treatment and clinical course: Computed tomography of the abdomen revealed a hemodynamically relevant obstruction of the venous blood flow or the lymphatic vessels as cause for the edema of both legs. Masses of lymphangioleiomyomas located around the v. cava inferior were documented. Biopsy of the masses proved a massive proliferation of smooth muscle cells and epitheloid cells with an immunohistochemically typical staining. Furthermore, CT revealed multiple pulmonary cysts in both lungs, results which are pathognomic for lymphangioleiomyomatosis (LAM). In our patient, the structural impairment of the lungs was not substantiated clinically, i. e. she had only slight dyspnoe during exertion. By mild diuretic treatment with HCT and fluid control, a moderate regression of the edema was achieved. At present, the mTOR inhibitor rapamycin as antiproliferative treatment is considered to reduce the retroperitoneal LAM-related masses on an individual basis.

Conclusion: LAM is a rare genetically determined progressive disease occurring frequently in women in childbearing age. LAM is characterized by a proliferation of smooth muscle cells, lymphangioma, renal angiomyolipoma, pulmonary cysts and progressive destruction of lung parenchyma. Refractory edema can result from an obstruction of the venous blood and lymphatic flow by lymphangioma masses located paracaval, which was the impressive and first clinical feature of LAM in our case report.

Schlüsselwörter

Lymphangioleiomyomatose - Ödeme - renale Angiomyolipome - Lungenzysten

Keywords

lymphangioleiomyomatosis - edema - renal angiomyolipoma - pulmonary cysts

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