Effekt von Everolismus bei TSC-assoziierter Augenbeteiligung

Hintergrund: Der tuberöse Sklerose Komplex (TSC) ist eine seltene Erkrankung, die alle Organe, außer Rückenmark, Thymus, Corpus pineale, Meningen, periphere Nerven und die Skelettmuskulatur betreffen kann. Die Erkrankung ist durch eine fehlerhafte Regulation des sogenannten mTOR-Signalwegs gekennzeichnet, die zum übermäßigen Zellwachstum und damit zur Entstehung von Tumoren auf der Haut und im Körperinneren führt. Bereits im Kindesalter führen am Auge die Hamartome zu einer Visusbeeinträchtigung und Gesichtsfeldeinschränkung. Bisher gibt es außer der Amblyopietherapie und regelmäßigen Kontrollen keine weiteren Alternativoptionen. Die weltweite Zulassungsstudie des Medikaments Everolimus, ein mTOR-Inhibitor, hat erstmals gezeigt, dass der Einsatz bei Patienten mit TSC-assoziierten Nierentumoren, subependymalen Riesenzellastrozytomen und Hautknötchen das Tumorvolumen deutlich reduzieren kann (1). Methoden: Vor diesem Hintergrund untersuchte die Strabologie und Neuroophthalmologie am CBF in der vorliegenden Arbeit die Wirksamkeit des Medikaments Everolismus mit der Fragestellung, ob es am Auge ebenfalls zu einer Veränderung des Befundes kommt. Einschlusskriterien waren Patienten über 18 Jahre mit TSC-Augenbeteiligung, bei denen Everolismus i. R. von Nierentumoren seit mind. 6 Monaten eingeleitet wurde. Ergebnisse: Insgesamt wurden 11 Patienten im Alter von 18 bis 63 Jahren in einem Zeitraum von 2 Jahren beobachtet. Anhand von Fundusfotos/-zeichnungen wurden die flachen, unscharf begrenzten Phakome sowie die sog. Maulbeer-Form festgehalten. Die Prominenz wurde mittels Ultraschallsonografien und OCT gemessen. Diese betrug bis zu 2,9 mm. Bei keinem der von uns untersuchten Patienten kam es nach Einnahme von Everolismus zu einer Veränderung des Fundusbefundes im Hinblick auf die Ausdehnung, Prominenz oder dem Auftreten neuer Hamartome. Schlussfolgerung: Bislang gab es keine Studie, die den Einfluss von Everolismus bei TSC-Erkrankungen am Auge untersucht hat. Der Einsatz des Medikaments konnte in unserer Studie zu keiner Verkleinerung der Tumorprominenz oder andersgearteten Befundverbesserung am Auge führen. Andererseits konnte festgestellt werden, dass es auch nicht zu einer Verschlechterung der Befunde gekommen ist. Weitere Studien sind erforderlich, um festzustellen, ob sich Therapieoptionen am Auge durch veränderte Einnahme von Everolismus oder analogen Präparaten ergeben.

[1] Everolimus for angiomyolipoma associated with tuberous sclerosis complex or sporadic lymphangioleiomyomatosis (EXIST-2): a multicentre, randomised, double-blind, placebo-controlled trial; the lancet, 2013. Budde et al.