Neugeborenen-Screening mittels Tandem-Massenspektrometrie

Zusammenfassung

Der Einsatz der Tandem-Massenspektrometrie (Tandem-MS) im erweiterten Neugeborenen-Screening ermöglicht die Erfassung einer Vielzahl angeborener Stoffwechselerkrankungen. Durch die frühzeitige Befunderhebung können bei den betroffenen Kindern eine rasche Konfirmationsdiagnostik und spezifische Behandlung durchgeführt werden. Die Tandem-MS erfasst allerdings aufgrund ihrer hohen Sensitivität auch asymptomatische Kinder mit benignen metabolischen Varianten, die primär nicht therapiepflichtig sind. Die Stratifizierung weiterer Maßnahmen anhand der erhobenen Befundkonstellation aus dem Tandem- MS-Neugeborenen-Screening stellt eine neue diagnostische und therapeutische Situation dar, verglichen mit dem konventionellen Neugeborenen-Screening und dem selektiven Stoffwechsel-Screening. Prinzipiell sollten nur die Kinder, die an einer therapiepflichtigen Stoffwechselerkrankung leiden, einer spezifischen Behandlung zugeführt werden, und diejenigen fundiert beraten werden, deren Befundkonstellation als benigner Phänotyp klassifiziert werden kann. Langzeitstudien sind jedoch erforderlich, um klinisch benigne Varianten metabolischer Störungen sicher als solche klassifizieren zu können.

Summary

Tandem mass spectrometry (tandem-MS) enables the detection of a large variety of inborn errors of metabolism (IEOM) in newborns. Early diagnosis due to the extreme sensitivity of this method allows a rapid detection of IEOM in affected children which can then be confirmed by further diagnostics followed by the initiation of therapy. However, this method also detects mild variants of IEOM, classified as benign phenotypes, where treatment is not considered necessary. It is of paramount importance, therefore, to stratify subsequent diagnostic and therapeutic procedures following newborn screening with tandem-MS, since this method, used in healthy children, allows a different diagnostic approach compared to conventional newborn screening or selective metabolic screening. Those children suffering from an IEOM needing treatment must be differentiated from newborns with mild phenotypes. Comprehensive information is therefore imperative. In addition, long-term follow-up studies are necessary for a correct classification of benign phenotypes.

Schlüsselwörter

Benigne Phänotypen - Neugeborenen-Screening - Stoffwechselerkrankungen - Tandem-Massenspektrometrie

Keywords

Benign phenotypes - newborn screening - inborn errors of metabolism - tandem mass spectrometry

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