Phosphatdiabetes

Zusammenfassung

Hintergrund

Der Phosphatdiabetes ist eine seltene Erkrankung mit einer Inzidenz von etwa 1 : 325 000 und tritt bereits im frühen Kindesalter durch eine x-chromosomale Mutation auf, die verantwortlich ist für eine erhöhte renale Phosphatexkretion mit einem daraus resultierenden niedrigen Serumphosphatspiegel. Durch die gestörte Knochenmineralisation kommt es zu schweren Skelettdeformitäten, Wachstumsverzögerungen und zu Schwerhörigkeit. Die klinischen Symptome ähneln der Rachitis. Wir stellen in unserem Fallbeispiel einen zwölfjährigen Jungen aus Angola vor, bei dem sich aufgrund einer versäumten adäquaten Therapie eines Phosphatdiabetes ein ausgeprägter Varusund Antecurvationsfehler der unteren Extremitäten entwickelt hat. Der Junge konnte sich nur unter Schmerzen durch Krabbeln oder mit Hilfe eines Rollstuhls fortbewegen. Durch eine mehrzeitige operative Therapie gelang eine erfolgreiche Korrektur der Beinachsen, so dass sich der Junge anschließend an Unterarmgehstützen selbstständig mobilisieren konnte.

Ergebnisse

Zuerst führten wir Korrektur - osteotomien und intramedulläre Stabilisierungen mit dem Fassier-Duval®-Teleskop nagel am rechten Bein durch aufgrund der noch geöffneten Wachstumsfugen. Präoperativ erfolgte unter Nutzung der Röntgenaufnahmen die Lokalisierung der Osteotomie zonen. Die postoperative Behandlung basierte auf einer neurophysiologischen Physiotherapie mit orthopädischen Hilfsmitteln. Aufgrund der signifikanten Verbesserung der Mobilität und einer Abnahme der Schmerzen postoperativ entschlossen wir uns, ein Jahr später am linken Bein die gleiche operative Behandlung durchzuführen. Die postoperativen Röntgenkontrollen zeigten einen guten knöchernen Durchbau der Osteotomiezonen. Drei Monate nach der letzten Operation war dem Patienten die Mobilisierung unter Vollbelastung mit Unterarmgehstützen möglich.

Summary

Background

Phosphate diabetes is a rare disease with an incidence of 1 in 325 000 and occurs in early childhood caused by an x-chromosomal mutation which is responsible for an increased renal phosphate excretion. This leads to a low level of serum phosphate and consecutively to severe skeletal malformations, growth delay and impaired hearing. The clinical symptoms of the skeleton are similar to rickets. We present in our case a 12-year old boy with strong skeletal malformations of the lower extremity. As a refugee he had never received any previous treatment in his home country and was barely able to move with pain in a wheelchair or crawling. The lower extremity, both femurs and tibias showed a significant varus and antecurvation error with a poor muscular function.

Results

First we performed correction osteotomies of the right leg with the use of the Fassier-Duval® rod because of the still opened growth plate. Preoperatively we defined the localization of the osteotomy based on the X-rays. The postoperative treatment was based on neurophysiological physiotherapy with orthopedic aids. With a great functional outcome postoperatively with significant better mobility and pain reduction we decided to continue the same operative treatment on the left leg one year later. The postoperative close-knit X-ray controls of the lower extremity showed a good osseous rebuilding of the osteotomy zones. Three months after the last operative treatment the mobilization is possible with full body weight and the help of crutches.

Schlüsselwörter

Phosphatdiabetes - Skelettdeformität - Osteotomie - Fassier-Duval®-Teleskopnagel

Keywords

Phosphate diabetes - skeletal malformation - osteotomy - Fassier-Duval® rod

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