Resumo
Objetivo: Apresentar os achados associados à doença de von Hippel-Lindau em pacientes portadores
de hemangioblastoma do sistema nervoso central, aparentemente esporádico, submetidos
a rastreamento (screening) em um centro neurocirúrgico de referência. Métodos: Na base de dados do Instituto Nacional de Neurologia e Neurocirurgia da Cidade do
México foram identificados todos os pacientes com diagnóstico histológico confirmado
de hemangioblastoma do sistema nervoso central entre janeiro de 1980 e agosto de 2000.
Os arquivos médicos, radiológicos e patológicos desses pacientes foram revisados retrospectivamente.
Destes, 25 pacientes assintomáticos concordaram em submeter-se ao rastreamento, por
meio de exame físico, ultra-sonografia e tomografia axial computadorizada de abdômen,
ressonância magnética cranioespinhal e exame oftalmológico. Resultados: 32% dos pacientes apresentaram policistose, 16%, hemangioblastomas múltiplos e 12%,
carcinomas viscerais. Segundo os critérios de Neumann, logrou-se estabelecer o diagnóstico
clínico da doença de von Hippel-Lindau em 60% dos casos. Conclusão: A presença de lesões assintomáticas nos portadores da doença de von Hippel-Lindau
assinala a falta de sensibilidade do exame clínico, fazendo-se necessário o rastreamento
de todo paciente portador de hemangioblastomas do sistema nervoso central.
Abstract
Objective: To present the findings on patients with central nervous system hemangioblastomas
apparently sporadic but associated with von Hippel-Lindau disease, which were analyzed
in a third level neurosurgery hospital. Methods: Twenty five clinically asymptomatic patients with the diagnosis of central nervous
system hemangioblastoma underwent to a screening for von Hippel-Lindau disease which
included physical examination, abdominal ultrasonography and computed axial tomography,
craniospinal magnetic resonance imaging and ophthalmologic examination. Results: Thirty two percent of the patients presented multi-organ cystic disease, 16% multiple
hemangioblastomas and 12% carcinoma. According to the Neumann's criteria, von Hippel-Lindau
disease was clinically diagnosed in 60% of the cases. Conclusion: The presence of asymptomatic lesions in patients with von Hippel-Lindau disease points
out the low sensitivity of clinical examination. Therefore, every patient presenting
central nervous system hemangioblastoma must be submitted to a screening for this
disease.
Palavras-chave
Doença de von Hippel-Lindau - Hemangioblastoma - Diagnóstico, rastreamento
Key words
Hemangioblastoma - von Hippel-Lindau disease - Diagnosis, screening
