Hemangioblastomas aparentemente esporádicos e doença de von Hippel-Lindau não suspeita

Resumo

Objetivo: Apresentar os achados associados à doença de von Hippel-Lindau em pacientes portadores de hemangioblastoma do sistema nervoso central, aparentemente esporádico, submetidos a rastreamento (screening) em um centro neurocirúrgico de referência. Métodos: Na base de dados do Instituto Nacional de Neurologia e Neurocirurgia da Cidade do México foram identificados todos os pacientes com diagnóstico histológico confirmado de hemangioblastoma do sistema nervoso central entre janeiro de 1980 e agosto de 2000. Os arquivos médicos, radiológicos e patológicos desses pacientes foram revisados retrospectivamente. Destes, 25 pacientes assintomáticos concordaram em submeter-se ao rastreamento, por meio de exame físico, ultra-sonografia e tomografia axial computadorizada de abdômen, ressonância magnética cranioespinhal e exame oftalmológico. Resultados: 32% dos pacientes apresentaram policistose, 16%, hemangioblastomas múltiplos e 12%, carcinomas viscerais. Segundo os critérios de Neumann, logrou-se estabelecer o diagnóstico clínico da doença de von Hippel-Lindau em 60% dos casos. Conclusão: A presença de lesões assintomáticas nos portadores da doença de von Hippel-Lindau assinala a falta de sensibilidade do exame clínico, fazendo-se necessário o rastreamento de todo paciente portador de hemangioblastomas do sistema nervoso central.

Abstract

Objective: To present the findings on patients with central nervous system hemangioblastomas apparently sporadic but associated with von Hippel-Lindau disease, which were analyzed in a third level neurosurgery hospital. Methods: Twenty five clinically asymptomatic patients with the diagnosis of central nervous system hemangioblastoma underwent to a screening for von Hippel-Lindau disease which included physical examination, abdominal ultrasonography and computed axial tomography, craniospinal magnetic resonance imaging and ophthalmologic examination. Results: Thirty two percent of the patients presented multi-organ cystic disease, 16% multiple hemangioblastomas and 12% carcinoma. According to the Neumann's criteria, von Hippel-Lindau disease was clinically diagnosed in 60% of the cases. Conclusion: The presence of asymptomatic lesions in patients with von Hippel-Lindau disease points out the low sensitivity of clinical examination. Therefore, every patient presenting central nervous system hemangioblastoma must be submitted to a screening for this disease.

Palavras-chave

Doença de von Hippel-Lindau - Hemangioblastoma - Diagnóstico, rastreamento

Key words

Hemangioblastoma - von Hippel-Lindau disease - Diagnosis, screening

¹Neurocirurgião. Departamento de Neurocirurgia do Instituto Nacional de Neurologia e Neurocirurgia Manuel Velasco Suárez, Cidade do México, México.

²Geneticista do Laboratório de Neurooncogenética do Instituto Nacional de Neurologia e Neurocirurgia Manuel Velasco Suárez, Cidade do México, México.

³Professor Livre-docente do Departamento de Radiologia da Universidade de São Paulo (USP) e Chefe do Serviço de Neurorradiologia Intervencionista do Hospital das Clínicas da USP.