Subscribe to RSS
DOI: 10.1055/s-0038-1668738
Transitionseffizienz und Transferintervall bei angeborenen Stoffwechselkrankheiten
Publication History
Publication Date:
13 August 2018 (online)
Einleitung:
Daten zur Transition (Übergang Kinderklinik-Erwachsenmedizin) bei Patienten mit angeborenen Stoffwechselkrankheiten („inborn errors of metabolism“, IEM) fehlen weitgehend. Therapeutische Ziele bei IEM sind oft gut definierbar (Bsp. [Phe] im Plasma < 600 µmol/l bei Phenylketonurie (PKU)). Als Transition bezeichnet man den mehrjährigen Zeitraum des Übergangs Adoleszenz-Erwachsenenmedizin. Transfer ist der konkrete Zeitpunkt des Übergangs mit Wechsel der Behandlungsverantwortung auf Gastroenterologen.
Ziel:
Die Effizienz einer strukturierten Transition in einer monozentrischen retrospektiven Analyse zu untersuchen.
Methoden:
75 Transitionspatienten aus dem Düsseldorfer Zentrum mit vollständigen Daten wurden untersucht. Hierzu wurde retrospektiv bei Patienten mit MSUD (Ahornsirupkrankheit), UCD (Harnstoffzyklusdefekten), OA (Organoazidurien) sowie der PKU das Transferintervall (Zeitraum „last visit“ Kinderklinik-„first visit“ Gastroenterologie) bestimmt. Die Erreichung therapeutischer Ziele wurde anhand von Biomarkern (Metabolitkonzentrationen in Serum/Plasma/Urin) ermittelt.
Ergebnis:
Das Transferintervall bei UCD lag bei 267 d (Median), bei Organoazidopathien bei 227 d sowie bei MSUD bei 182 d. Die Stoffwechseleinstellung der MSUD war nach erfolgtem Transfer vergleichbar (p = 0,9533), ebenso für OA und UCD. Das Transferintervall für die PKU war gegenüber diesen Krankheitsgruppen verlängert (406 d, p = 0,012). PKU-Patienten, deren Transferintervall > 1 Jahr war, zeigten eine schlechtere Stoffwechseleinstellung als Patienten mit einem Transferintervall < 1 Jahr (p = 0,0041).
Schlussfolgerung:
Das Transferintervall lag bei MSUD, UCD sowie OA in einem akzeptablen Bereich, bei vergleichbarer guter Stoffwechseleinstellung. Der Subgruppenvergleich innerhalb der PKU zeigt eine signifikante Verschlechterung der Stoffwechseleinstellung bei späterer Präsentation. Die Befunde unterstreichen die Notwendigkeit einer strukturierten Transition.