Z Gastroenterol 2018; 56(08): e234
DOI: 10.1055/s-0038-1668738
Kurzvorträge
Dünndarm, Dickdarm, Proktologie
Reizdarm, Nahrungsmittelunverträglichkeit, refraktäre Zöliakie – Freitag, 14. September 2018, 15:10 – 16:22, 22a
Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Transitionseffizienz und Transferintervall bei angeborenen Stoffwechselkrankheiten

JP Köhler
1   Universitätsklinikum Düsseldorf, Klinik für Gastroenterologie, Hepatologie und Infektiologie, Düsseldorf, Deutschland
,
RS Allo
1   Universitätsklinikum Düsseldorf, Klinik für Gastroenterologie, Hepatologie und Infektiologie, Düsseldorf, Deutschland
,
S vom Dahl
1   Universitätsklinikum Düsseldorf, Klinik für Gastroenterologie, Hepatologie und Infektiologie, Düsseldorf, Deutschland
,
D Santosa
1   Universitätsklinikum Düsseldorf, Klinik für Gastroenterologie, Hepatologie und Infektiologie, Düsseldorf, Deutschland
,
P May
1   Universitätsklinikum Düsseldorf, Klinik für Gastroenterologie, Hepatologie und Infektiologie, Düsseldorf, Deutschland
,
V Keitel-Anselmino
1   Universitätsklinikum Düsseldorf, Klinik für Gastroenterologie, Hepatologie und Infektiologie, Düsseldorf, Deutschland
,
R Ensenauer
2   Universitätsklinikum Düsseldorf, Klinik für Pädiatrie, Neonatologie und Kinderkardiologie, Düsseldorf, Deutschland
,
A Schlune
2   Universitätsklinikum Düsseldorf, Klinik für Pädiatrie, Neonatologie und Kinderkardiologie, Düsseldorf, Deutschland
,
E Thimm
2   Universitätsklinikum Düsseldorf, Klinik für Pädiatrie, Neonatologie und Kinderkardiologie, Düsseldorf, Deutschland
,
E Mayatepek
2   Universitätsklinikum Düsseldorf, Klinik für Pädiatrie, Neonatologie und Kinderkardiologie, Düsseldorf, Deutschland
,
D Häussinger
1   Universitätsklinikum Düsseldorf, Klinik für Gastroenterologie, Hepatologie und Infektiologie, Düsseldorf, Deutschland
› Institutsangaben
Weitere Informationen

Publikationsverlauf

Publikationsdatum:
13. August 2018 (online)

 
 

    Einleitung:

    Daten zur Transition (Übergang Kinderklinik-Erwachsenmedizin) bei Patienten mit angeborenen Stoffwechselkrankheiten („inborn errors of metabolism“, IEM) fehlen weitgehend. Therapeutische Ziele bei IEM sind oft gut definierbar (Bsp. [Phe] im Plasma < 600 µmol/l bei Phenylketonurie (PKU)). Als Transition bezeichnet man den mehrjährigen Zeitraum des Übergangs Adoleszenz-Erwachsenenmedizin. Transfer ist der konkrete Zeitpunkt des Übergangs mit Wechsel der Behandlungsverantwortung auf Gastroenterologen.

    Ziel:

    Die Effizienz einer strukturierten Transition in einer monozentrischen retrospektiven Analyse zu untersuchen.

    Methoden:

    75 Transitionspatienten aus dem Düsseldorfer Zentrum mit vollständigen Daten wurden untersucht. Hierzu wurde retrospektiv bei Patienten mit MSUD (Ahornsirupkrankheit), UCD (Harnstoffzyklusdefekten), OA (Organoazidurien) sowie der PKU das Transferintervall (Zeitraum „last visit“ Kinderklinik-„first visit“ Gastroenterologie) bestimmt. Die Erreichung therapeutischer Ziele wurde anhand von Biomarkern (Metabolitkonzentrationen in Serum/Plasma/Urin) ermittelt.

    Ergebnis:

    Das Transferintervall bei UCD lag bei 267 d (Median), bei Organoazidopathien bei 227 d sowie bei MSUD bei 182 d. Die Stoffwechseleinstellung der MSUD war nach erfolgtem Transfer vergleichbar (p = 0,9533), ebenso für OA und UCD. Das Transferintervall für die PKU war gegenüber diesen Krankheitsgruppen verlängert (406 d, p = 0,012). PKU-Patienten, deren Transferintervall > 1 Jahr war, zeigten eine schlechtere Stoffwechseleinstellung als Patienten mit einem Transferintervall < 1 Jahr (p = 0,0041).

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    Abb. 1: Zusammenfassung der Transferdaten

    Schlussfolgerung:

    Das Transferintervall lag bei MSUD, UCD sowie OA in einem akzeptablen Bereich, bei vergleichbarer guter Stoffwechseleinstellung. Der Subgruppenvergleich innerhalb der PKU zeigt eine signifikante Verschlechterung der Stoffwechseleinstellung bei späterer Präsentation. Die Befunde unterstreichen die Notwendigkeit einer strukturierten Transition.


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    Abb. 1: Zusammenfassung der Transferdaten