Seio dérmico occipital associado a teratoma cerebelar e síndrome de Klippel-Feil em paciente adulto: casualidade ou correlação genética? Relato de caso e revisão sistemática da literatura

Introdução: Os disrafismos espinhais ocultos, dentre os quias se engloba o seio dérmico (SD), são um grupo de afecções dorsais que existem abaixo de uma cobertura intacta de derme e epiderme. Contudo, a associação do SD, teratoma e síndrome de Klippel-Feil (KFS) com sintomas iniciais na idade adulta ainda não foi descrito na literatura.

Objetivo: Reportar um caso de SD occiptal associado a teratoma cerebelar em um paciente portador de KFS, bem como analisar os dados epidemiologicos, clínicos, patalógicos e terapêuticos.

Casuística/Método: Estudo baseado em um caso de SD associado à KFS e teratoma retrospectivamente revisado associado a consulta bibliográfica em bases indexadas.

Apresentação clínica: Paciente do sexo masculino, 24 anos de idade, foi admitido em nosso serviço apresentando quadro de febre e irritação meníngea como sintomas iniciais. Nos antecedentes clínicos, evidenciamos um seio dérmico occiptal como diagnóstico prévio na infância por outra equipe neurocirúrgica que não foi abordado cirurgicamente por recusa do paciente. A ressonância magnética de crânio evidenciou a presença de SD associado à massa cerebelar, realçada no contraste, com 2 cm no maior diâmetro. O paciente foi tratado com antibioticoterapia por 10 dias, e submetido a ressecção total do tumor associado à correção cirúrgica do SD, confirmado no estudo histopatológico como um teratoma. Após o ato cirúrgico, a análise da tomografia computadorizada da coluna cervical evidenciou a presença de fusão dos corpos vertebrais, compatível com o diagnóstico de KFS.

Discussão: Os teratomas representam menos de 1,5% de todos os tumores intracranianos, enquanto a KFS apresenta incidência de 1:42.000 nascimentos e o SD afeta menos de 1% da população neonatal. Embora os SD sejam facilmente diagnosticados e tratáveis, sua importância reside no risco intracraniano de infecção e taxas variáveis de associação com tumores da linhagem germinativa (linhagem dermoide ou epidermoide) e síndromes neurológicas, como a KFS.

Conclusão: A associação do SD, teratoma cerebelar e a KFS configurando sintomas iniciais em um paciente adulto é uma associação rara. O manejo terapêutico desta patologia deve considerar não apenas o tratamento da meningite associada como também a ressecção tumoral e ressecção do trato do SD para previnir recidivas ou infecções. Contudo, marcadores genéticos que englobem a associação entre SD, KFS e os teratomas intracranianos ainda não foram descritos na literatura.