Marcadores genéticos detectados através da técnica de FISH em uma amostra de glioblastomas de pacientes adultos: frequência e significado clínico

Introdução: os glioblastomas são os tumores malignos mais frequentes do sistema nervoso central e apresentam um mau prognóstico.

Objetivo: identificar, através da técnica de hibridização in situ fluorescente (FISH), as frequências da aneuploidia do cromossomo 7, amplificação do gene EGFR, monossomia do cromossomo 10 e deleção do braço longo do cromossomo 10 envolvendo o gene PTEN em uma amostra de glioblastomas e correlacionar as anormalidades citogenéticas moleculares com o prognóstico dos pacientes afetados.

Método: vinte e um pacientes adultos, operados cirurgicamente por glioblastoma, foram avaliados através de um protocolo clínico e laboratorial. As amostras tumorais destes pacientes foram analisadas através da técnica de FISH, utilizando-se de duas sondas de DNA: LSI EGFR/CEP 7 e LSI PTEN/CEP 10. Os resultados foram comparados aos dados clínicos dos pacientes.

Resultados: a maioria dos pacientes da amostra foi do sexo masculino, com idades variando entre 41 e 83 anos. Observou-se que os pacientes mais jovens foram os que apresentaram melhor prognóstico. As características clínicas e as frequências de polissomia do cromossomo 7, amplificação do gene EGFR, monossomia do cromossomo 10 e deleção do braço longo do cromossomo 10 não diferiram daquelas observadas na literatura. A amplificação do gene EGFR foi associada a perdas do cromossomo 10 e foi observada em 38,1% dos casos, e é provável que este grupo pertença ao subtipo molecular denominado como “clássico”. A deleção do gene PTEN demonstrou ser um fator de mau prognóstico para os pacientes da amostra, o que pode ser explicado pela perda da função do gene como supressor tumoral.

Conclusão: os estudos das alterações genéticas destes tumores têm auxiliado na compreensão da fisiopatologia do glioblastoma e dos fatores prognósticos dos pacientes afetados. Os dados deste trabalho mostram que o estudo das alterações genéticas dos glioblastomas, pela técnica de FISH, é relevante e que há necessidade de ampliar as análises já realizadas.