Tumor teratoide rabdoide atípico: relato de dois casos

Apresentação do Caso: Trata-se de um relato de dois casos de pacientes pediátricos, ambos do sexo masculino, apresentando tumores intracranianos volumosos. Um dos pacientes apresentou quadro de crise convulsiva, abaulamento em região frontoparietal direita e dificuldade de deambulação. Investigação com Ressonância Magnética (RM) evidenciou lesão expansiva na região frontotemporal direita, com componentes extracranianos, apresentando realce irregular após a infusão de contraste e sinais de leve permeação liquórica transependimária. No outro caso, o paciente apresentou quadro de hidrocefalia. À RM, foi evidenciado presença de lesão expansiva heterogênea em região de ângulo pontocerebelar esquerdo, com realce heterogêneo pelo contraste e exibindo restrição à difusão. O diagnóstico anatomopatológico foi de tumor teratoide rabdoide atípico (TTRA). Do ponto de vista imuno-histoquímico e molecular, os presentes casos exibiram elevado índice de proliferação celular e ausência de expressão dos marcadores usualmente utilizados para diagnóstico de tumores embrionários e gliais do SNC. Como característica dessas neoplasias, observou-se, por exemplo, a expressão dos imunomarcadores Antígeno de Membrana Epitelial (EMA).

Discussão: Trata-se de dois casos de tumor TTRA comprometendo crianças, com características à RNM de lesão de alto grau. Do ponto de vista histopatológico, são lesões que se caracterizam por células embrionárias com aspecto rabdoide. O TTRA corresponde a uma neoplasia embrionária rara do SNC, mais prevalente no grupo pediátrico. Apresenta evolução clínica desfavorável devido a agressividade dessa neoplasia. A disseminação leptomeníngea não é rara. As manifestações clinicas depende da topografia acometida. A confirmação diagnóstica é possível através da análise histopatológica e imuno-histoquímica/molecular. Geralmente apresentam expressão positiva para Vimentina, EMA, Actina do Músculo Liso, bem como imunorreatividade para GFAP. Anormalidades genéticas como comprometimento do cromossomo 22, além de alterações do gene supressor de tumor hSNF5/ gene INI1 são comuns. Como principais diagnósticos diferenciais tem-se: meduloblastoma, tumor neuroectodérmico primitivo e tumor de célula germinativas.

Comentários finais: São tumores raros do SNC na faixa etária pediátrica, com considerável potencial de disseminação dentro do SNC, e com características imuno-histoquímicas e moleculares que permitem o estabelecimento do diagnóstico.