Trigonocefalia em um paciente com a síndrome de Marshall-Smith: um achado raro

Apresentação do Caso: nosso objetivo foi relatar um paciente com a síndrome de Marshall-Smith apresentando trigonocefalia. O paciente é o primeiro filho de uma mãe com 31 anos e de um pai com 26 anos. Nasceu de parto cesáreo, com 38 semanas de gestação, pesando 3.320 gramas, medindo 55 cm, com perímetro cefálico de 39 cm e escores de Apgar de 3/4. Após o nascimento, permaneceu por três meses na unidade de tratamento intensivo neonatal devido à obstrução respiratória alta por micrognatia/glossoptose. Ele foi submetido à traqueostomia aos 18 dias e gastrostomia, aos dois meses de vida. Apresentou episódios frequentes de pneumonia. Identificou-se também um glaucoma congênito, sendo que a cirurgia foi realizada com cinco meses de idade. Ao exame físico, com 2 anos de idade, ele apresentava aspecto longilíneo, face média hipoplásica, trigonocefalia, olhos proeminentes com escleras azuladas, micrognatia, orelhas displásicas, hirsutismo, tórax estreito e assimétrico, bolsa escrotal hipoplásica, criptorquidia, dedos das mãos alongados e afilados, frouxidão ligamentar, unhas dos pés hipoplásicas e grande fosseta sacral com cóccix proeminente. A ecocardiografia e a ecografia abdominal foram normais. O cariótipo foi masculino normal. A tomografia computadorizada de crânio com reconstrução 3D revelou sinais de fechamento precoce da sutura metópica (trigonocefalia), além de proeminência de sulcos corticais frontotemporais e sinais de ausência do septo pelúcido. A radiografia de mãos e punhos mostrou aceleração do crescimento ósseo. Na ecografia abdominal observou-se ptose do rim esquerdo. A criança evoluiu com atraso do desenvolvimento psicomotor, além de uma única crise convulsiva. Ele apresentou episódios recorrentes de pneumonia com necessidade de hospitalizações.

Discussão: Os achados de nosso paciente foram compatíveis com o diagnóstico de síndrome Marshall-Smith. Ela é uma condição causada por mutações no gene NFIX, localizado no braço curto do cromossomo 19 (19p13.3). Atualmente, existem apenas cerca de 40 casos descritos na literatura. Dentro do espectro de anormalidades observadas em indivíduos com a síndrome, a cranioestenose (no caso a trigonocefalia) é considerada um achado incomum.

Comentários Finais: Mais relatos serão importantes para verificar se as cranioestenoses, em especial a trigonocefalia, fazem parte ou não do espectro de anormalidades associado à síndrome de Marshall-Smith.