Cranioestenose associada a alterações de face e membros com polegares e háluces alargados e desviados: síndrome de Pfeiffer do tipo I

Apresentação do Caso: Nosso objetivo foi relatar um paciente com síndrome de Pfeiffer, uma síndrome genética rara de cranioestenose. A mãe do paciente veio inicialmente à avaliação com 25 semanas de gestação. Ela possuía 20 anos e estava em sua terceira gravidez. Não havia história na família de indivíduos com doenças genéticas. O ultrassom bidimensional mostrou deformidade da calota craniana com fronte proeminente e discreta dilatação pielocalicinal à esquerda. O estudo morfológico realizado logo a seguir, através do ultrassom bi e tridimensional, identificou também diminuição do diâmetro bitemporal, além de hipertelorismo ocular, raiz nasal baixa e diminuição acentuada do ângulo frontonasal. Evoluiu com dilatação das pelves renais (especialmente à esquerda), além de ureter esquerdo e bexiga. A ressonância magnética fetal mostrou achados semelhantes aos do ultrassom. A criança nasceu de parto cesáreo, com 39 semanas de gestação, pesando 3.515 g, medindo 49 cm, com perímetro cefálico de 37 cm e escores de Apgar de 9/9. Ao exame físico, observavam-se achados semelhantes aos do pré-natal, acrescidos de orelhas baixo implantadas, polegares alargados e desviados lateralmente, polidactilia pós-axial bilateral, sindactilia entre terceiro e quatro dedos das mãos, e háluces alargados. A radiografia e a tomografia de crânio confirmaram o diagnóstico de cranioestenose (suturas coronal e sagital). O cariótipo foi normal. A ecografia abdominal e a uretrocistografia mostraram refluxo vesicoureteral à esquerda e hidronefrose à direita.

Discussão: Os achados clínicos de nosso paciente foram compatíveis com os da síndrome de Pfeiffer. Esta é uma condição autossômica dominante rara caracterizada pela presença de cranioestenose e anormalidade de membros. Ela é dividida clinicamente em três subtipos, sendo que, devido principalmente à menor gravidade do quadro e à ausência de crânio em trevo e proptose ocular, nosso caso se enquadra dentro do subtipo I. A polidactilia pós-axial das mãos e as anormalidades do trato urinário são consideradas achados não usuais.

Comentários Finais: Este relato tem o objetivo não somente chamar a atenção para as características clínicas que levam ao diagnóstico da síndrome de Pfeiffer, como também descrever a presença de alterações incomuns na síndrome. Isto pode auxiliar tanto na identificação dos pacientes quanto no seu adequado manejo.