Abstract
Objective Epidemiological studies have shown evidence of the effect of genetic variations in
the pathogenesis of breast cancer and have suggested a relationship of the disease
with genetic polymorphisms. Matrix metallopeptidase 9 (MMP-9) is a collagenase responsible
for the degradation of type IV collagen, the major component of the basement membrane,
and other essential extra cellular matrix components, being involved in the tumor
cell invasion and metastasis. Our objective was to evaluate the relationship between
the MMP-9-1562 C/T polymorphism (rs 3918242) and the risk of developing breast cancer.
Methods In this case-control study, the frequency of the MMP-9-1562 C/T polymorphism (rs 3918242) was determined in 148 women with breast cancer
and 245 women without the disease. The DNA was extracted from plasma samples, and
the gene was amplified by polymerase chain reaction (PCR); the presence of the polymorphism
was determined using restriction enzymes.
Results After adjusting for confounding variables, we found that the polymorphism was not
associated with the occurrence of breast cancer (odds ratio [OR] = 1.159, 95% confidence
interval [CI]: 0.6625–1.997, p = 0.5964). We also found no association with more advanced disease, the presence
of hormone receptors, human epidermal growth factor receptor 2 (HER2) overexpression,
or rate of tumor cell proliferation.
Conclusion We did not observe a relationship between MMP-9–1562 C/T polymorphism (rs 3918242) and the occurrence of breast cancer.
Resumo
Objetivo Estudos epidemiológicos vêm demonstrando evidências da influência de variações genéticas
na patogênese do câncer de mama, e têm sugerido associação de polimorfismos com uma
maior susceptibilidade à doença. A metalopeptidase de matriz 9 (MMP-9) é uma colagenase
responsável pela degradação do colágeno tipo IV, o maior componente da membrana basal,
e outros componentes essenciais da matriz extra celular, estando envolvido na invasão
da célula tumoral e metástase. Nosso objetivo foi avaliar a associação entre o polimorfismo
da 1562 C/T (rs 3918242) do gene MMP-9 e o desenvolvimento da neoplasia mamária.
Métodos Neste estudo caso–controle, a frequência de polimorfismo 1562 C/T (rs 3918242) do
MMP-9 foi determinada em 148 mulheres com câncer de mama e 245 mulheres sem a doença. O
DNA foi extraído do plasma e o gene foi amplificado por meio de reação em cadeia da
polimerase (RCP). O polimorfismo foi determinado por enzimas de restrição.
Resultados O polimorfismo, após o ajuste para variáveis confundidoras, não foi associado com
a ocorrência de câncer de mama (razão de possibilidade [RP] = 1,159, intervalo de
confiança de 95% [IC95]: 0,6625–1,997, p = 0,5964). Também não foi demonstrado associação com estadiamentos mais avançados,
presença de receptores hormonais, superexpressão de HER2 e tampouco com a taxa de
proliferação celular do tumor.
Conclusão Não observamos relação entre o polimorfismo 1562 C/T (rs 3918242) do gene MMP-9 e a ocorrência de câncer de mama.
Keywords
MMP-9 metalloproteinase - breast cancer - genetic polymorphism - genetics - single-nucleotide
polymorphisms
Palavras-chave
metaloproteinase MMP-9 - câncer de mama - polimorfismo genético - genética - polimorfismos
de nucleotídeo único
