CC BY-NC-ND 4.0 · Arquivos Brasileiros de Neurocirurgia: Brazilian Neurosurgery
DOI: 10.1055/s-0040-1722244
Case Report | Relato de Caso

Deep Vein Thrombosis in the Setting of Neurofibromatosis Type 1: Case Report

Trombose venosa profunda em neurofibromatose tipo 1: relato de caso
1  Department of Surgery, Division of Neurosurgery, Hospital Universitário Gaffrée e Guinle, Escola de Medicina e Cirurgia, Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro (Unirio), Rio de Janeiro, Brazil
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1  Department of Surgery, Division of Neurosurgery, Hospital Universitário Gaffrée e Guinle, Escola de Medicina e Cirurgia, Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro (Unirio), Rio de Janeiro, Brazil
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1  Department of Surgery, Division of Neurosurgery, Hospital Universitário Gaffrée e Guinle, Escola de Medicina e Cirurgia, Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro (Unirio), Rio de Janeiro, Brazil
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2  Department of Pathology, Hospital Universitário Antônio Pedro, Faculdade de Medicina, Universidade Federal Fluminense (UFF), Niterói, Brazil
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3  Vascular and Endovascular Surgery, Pontifícia Universidade Católica do Rio de Janeiro, (PUC-Rio), Rio de Janeiro, Brazil
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Paulo Niemeyer Filho
4  Department of Neurosurgery, Instituto Estadual do Cérebro Paulo Niemeyer, Rio de Janeiro, Brazil
› Author Affiliations

Abstract

Background Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a genetic syndrome which typically presents with neurological manifestations. Some of the patients may also present with vasculopathies, among which arterial aneurysms and stenosis are the most common. Deep vein thrombosis (DVT) has rarely been described, and, to the best of our knowledge, the present is the first report of DVT due to venous compression by a neurofibroma in the setting of NF1.

Case presentation This is the case of a 23-year-old male with NF1 who experienced DVT due to compression of the left posterior tibial veins by a large tumor arising from the tibial nerve. The DVT was acutely treated with enoxaparin and then with rivaroxaban. Two months after the diagnosis, Doppler ultrasonography showed partial recanalization and persistence of the DVT. The patient was then referred to neurosurgery for surgical resection of the tumor. There were no complications during the procedure, and the patient did not present postoperative neurological deficits. The final histopathological diagnosis was of a benign neurofibroma. After one year of follow-up with vascular surgery, the patient presented no more episodes of DVT.

Conclusion In case there is a tumor compressing the deep vessels of the leg and promoting DVT, surgical resection with microsurgical techniques may be curative.

Resumo

A neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma síndrome genética classicamente associada a manifestações neurológicas. Contudo, alguns dos pacientes apresentam também manifestações vasculares, dentre as quais aneurismas e estenoses arteriais são as mais comuns. Trombose venosa profunda (TVP) associada a NF1 raramente foi descrita, e, pelo que sabemos, este é o primeiro relato de TVP devido a compressão venosa por neurofibroma no contexto de NF1.

Este é o caso de um paciente masculino de 23 anos, com NF1, que apresentou um episódio de TVP devido a compressão das veias tibiais posteriores esquerdas por um grande neurofibroma que surgia do nervo tibial. A TVP foi tratada de forma aguda, com enoxaparina e rivaroxabana. Dois meses após o diagnóstico, a ultrassonografia com Doppler demonstrou recanalização parcial com persistência da TVP. O paciente foi então referido à neurocirurgia para ressecção da massa. Não houve complicações devido ao procedimento, e o paciente não apresentou déficits neurológicos. O diagnóstico histopatológico final foi de um neurofibroma. Após um ano de seguimento com a cirurgia vascular, o paciente não apresentou mais episódios de TVP.

Caso haja um tumor comprimindo os vasos profundos da perna e promovendo TVP, a ressecção cirúrgica com técnicas microcirúrgicas pode ser curativa.



Publication History

Received: 19 August 2020

Accepted: 16 November 2020

Publication Date:
18 January 2021 (online)

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