Zusammenfassung
Anamnese und klinischer Befund: Die Phenylketonurie ist die häufigste genetisch bedingt Störung im Aminosäurestoffwechsel.
Wir berichten den Fall einer 22-jährigen Patientin, die neben einer Phenylketonurie
komorbid psychische Symptome entwickelt hat. Die Patientin wurde früh behandelt, die
Phenylalaninspiegel der Patientin wurden regelmäßig kontrolliert und waren im Zielbereich.
Untersuchungen: Im explorativen Gespräch sowie der psychometrischen Testdiagnostik zeigte sich eine
atypische Essstörung sowie eine Angststörung
Diagnose, Therapie und Verlauf: Es ist davon auszugehen, dass neben nicht auszuschließenden toxischen Effekten, psychosoziale
Faktoren bei der Entstehung der psychischen Symptome eine Rolle spielen.
Folgerung: Essstörungssymptome bzw. Angststörungen im Zusammenhang mit einer Phenylketonurie
werden möglicherweise zu selten wahrgenommen.
Abstract
History and admission findings: Phenylketonuria is the most common genetic disease in amino acid metabolism. We report
the case of a 22-year old patient with phenylketonuria and psychological symptoms.
After early treatment, phenylalanine levels had been controlled and were within target
area.
Investigations: Clinical interview and psychometrics showed atypical eating disorder and anxiety disorder.
Diagnosis, treatment and course: Possible toxic effects and psychological factors may play a role in pathogenesis.
Conclusions: Most likely the frequency of eating disorders and anxiety disorders in phenylketonuria
is underestimated.
Schlüsselwörter
Phenylketonurie - Angststörung - atypische Essstörung
Keywords
phenylketonuria - anxiety disorder - atypical eating disorder
