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DOI: 10.1055/s-0041-103315
Die Angst vor der Aminosäure: Atypische Essstörung bei angeborenem Enzymdefekt – Fall 2 / 2015
Anxiety driven atypical eating disorder in the course of phenylketonuriaPublication History
Publication Date:
16 July 2015 (online)

Zusammenfassung
Anamnese und klinischer Befund: Die Phenylketonurie ist die häufigste genetisch bedingt Störung im Aminosäurestoffwechsel. Wir berichten den Fall einer 22-jährigen Patientin, die neben einer Phenylketonurie komorbid psychische Symptome entwickelt hat. Die Patientin wurde früh behandelt, die Phenylalaninspiegel der Patientin wurden regelmäßig kontrolliert und waren im Zielbereich.
Untersuchungen: Im explorativen Gespräch sowie der psychometrischen Testdiagnostik zeigte sich eine atypische Essstörung sowie eine Angststörung
Diagnose, Therapie und Verlauf: Es ist davon auszugehen, dass neben nicht auszuschließenden toxischen Effekten, psychosoziale Faktoren bei der Entstehung der psychischen Symptome eine Rolle spielen.
Folgerung: Essstörungssymptome bzw. Angststörungen im Zusammenhang mit einer Phenylketonurie werden möglicherweise zu selten wahrgenommen.
Abstract
History and admission findings: Phenylketonuria is the most common genetic disease in amino acid metabolism. We report the case of a 22-year old patient with phenylketonuria and psychological symptoms. After early treatment, phenylalanine levels had been controlled and were within target area.
Investigations: Clinical interview and psychometrics showed atypical eating disorder and anxiety disorder.
Diagnosis, treatment and course: Possible toxic effects and psychological factors may play a role in pathogenesis.
Conclusions: Most likely the frequency of eating disorders and anxiety disorders in phenylketonuria is underestimated.