Die Angst vor der Aminosäure: Atypische Essstörung bei angeborenem Enzymdefekt – Fall 2 / 2015

Zusammenfassung

Anamnese und klinischer Befund: Die Phenylketonurie ist die häufigste genetisch bedingt Störung im Aminosäurestoffwechsel. Wir berichten den Fall einer 22-jährigen Patientin, die neben einer Phenylketonurie komorbid psychische Symptome entwickelt hat. Die Patientin wurde früh behandelt, die Phenylalaninspiegel der Patientin wurden regelmäßig kontrolliert und waren im Zielbereich.

Untersuchungen: Im explorativen Gespräch sowie der psychometrischen Testdiagnostik zeigte sich eine atypische Essstörung sowie eine Angststörung

Diagnose, Therapie und Verlauf: Es ist davon auszugehen, dass neben nicht auszuschließenden toxischen Effekten, psychosoziale Faktoren bei der Entstehung der psychischen Symptome eine Rolle spielen.

Folgerung: Essstörungssymptome bzw. Angststörungen im Zusammenhang mit einer Phenylketonurie werden möglicherweise zu selten wahrgenommen.

Abstract

History and admission findings: Phenylketonuria is the most common genetic disease in amino acid metabolism. We report the case of a 22-year old patient with phenylketonuria and psychological symptoms. After early treatment, phenylalanine levels had been controlled and were within target area.

Investigations: Clinical interview and psychometrics showed atypical eating disorder and anxiety disorder.

Diagnosis, treatment and course: Possible toxic effects and psychological factors may play a role in pathogenesis.

Conclusions: Most likely the frequency of eating disorders and anxiety disorders in phenylketonuria is underestimated.

Schlüsselwörter

Phenylketonurie - Angststörung - atypische Essstörung

Keywords

phenylketonuria - anxiety disorder - atypical eating disorder