Aktuelle Kardiologie 2016; 5(04): 282-288
DOI: 10.1055/s-0042-111903
Übersichtsarbeit
Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Kardiale Ionenkanalerkrankungen („Kanalopathien“): aktuelle Daten

Cardiac Ion Channel Diseases (“Channelopathies”): An Update
S. Dittmann
Institut für Genetik von Herzerkrankungen, Universitätsklinikum Münster
,
B. Stallmeyer
Institut für Genetik von Herzerkrankungen, Universitätsklinikum Münster
,
J. Müller
Institut für Genetik von Herzerkrankungen, Universitätsklinikum Münster
,
G. Seebohm
Institut für Genetik von Herzerkrankungen, Universitätsklinikum Münster
,
E. Schulze-Bahr
Institut für Genetik von Herzerkrankungen, Universitätsklinikum Münster
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Publication Date:
12 August 2016 (online)

Zusammenfassung

Kardiale Ionenkanalerkrankungen gehören zu den seltenen Erkrankungen und sind durch eine Vielzahl von verschiedenen Genotypen geprägt. Für die Diagnose sind molekulargenetische Untersuchungen bedeutsam, da sie eine genauere Klassifizierung erlauben. Im vorliegenden Übersichtsartikel werden aktuelle Ergebnisse von Studien zusammengefasst, die einerseits die Bedeutung von molekulargenetischen Analysen, andererseits die Notwendigkeit von klinischen Langzeitstudien im Bereich der Ionenkanalerkrankungen aufzeigen: Long- und Short-QT-Syndrom (LQTS und SQTS), Brugada-Syndrom (BrS), stressinduzierte, polymorphe Kammertachykardien (CPVT), idiopathisches Kammerflimmern (IVF).

Abstract

Cardiac ion channel diseases are rare diseases and are influenced by a variety of different genotypes. For the diagnosis molecular genetic studies are important because they allow a more precise classification. In the present review recent results of studies are summarized, illustrating the importance of molecular genetic analyses, and the necessity of long-term clinical studies in the field of ion channel diseases: long QT and short QT syndrome (LQTS and SQTS), Brugada syndrome (BrS), catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT), and finally idiopathic ventricular fibrillation.