Mukoviszidose

Die Mukoviszidose (zystische Fibrose, CF) ist eine generalisierte Systemerkrankung der exokrinen Drüsen, von der verschiedene Organsysteme betroffen sind [1], [2]. Noch vor 40 Jahren war die Mehrheit der CF-Patienten vor dem Erreichen des 10. Lebensjahrs verstorben. Ständig verbesserte Therapieprogramme haben die Mukoviszidose zu einer multimorbiden chronischen Erkrankung von Jugendlichen und Erwachsenen werden lassen.

Kernaussagen

• Die Mukoviszidose ist eine generalisierte Systemerkrankung der exokrinen Drüsen, von der in erster Linie die Leber, Gallen- und Atemwege und der Intestinal- und Reproduktionstrakt betroffen sind. Verlauf und Prognose werden bei der Mehrzahl der Patienten von den chronischen bakteriellen Atemwegsinfektionen bestimmt.

• Die autosomal-rezessiv vererbte Mukoviszidose wird durch Mutationen im CFTR-Gen ausgelöst. CFTR-Funktionstests wie NPD und ICM weisen nach, dass atypische oligosymptomatische Formen der CF viel häufiger sind, als in den Lehrbüchern beschrieben ist.

• Die Versorgung des CF-Patienten erfolgt durch ein multiprofessionelles Behandlerteam. Die Therapie in Jugend- und Kindesalter setzt sich zum Ziel, dass die CF-Patienten beim Eintritt ins Erwachsenenalter über altersnormalen Body-Mass-Index und ebensolche Lungenfunktion verfügen.

• Aktuelle Herausforderungen an die Behandler sind der Wandel im Erregerspektrum der Atemwegsinfektionen und das Management von Komorbiditäten wie dem Diabetes mellitus.

• Die Langzeitprognose der CF wird zurzeit entscheidend von der Frequenz der pulmonalen Exazerbationen und dem Verlust an Lungenfunktion während der Adoleszenz bestimmt.

• Organisation und Ressourcen des Gesundheitssystems entscheiden über die Versorgungsqualität. CF-Patienten in Schweden und Kanada leben länger und besser mit ihrer eigenen Lunge als die deutschen Patienten. Die Versorgungssituation in den Balkanländern und Osteuropa ist nicht zufriedenstellend.

• Vom bundesweit eingeführten Neugeborenen-Screening, verbesserter Prävention der Sekundärkomplikationen und der am Basisdefekt angreifenden medikamentösen Therapie ist zu erhoffen, dass die Grunderkrankung in Zukunft nicht mehr die Lebenserwartung der CF-Patienten begrenzt.

Schlüsselwörter

Pädiatrie - Mukoviszidose - zystische Fibrose - Genmutation - Diabetes mellitus - Pankreasinsuffizienz - Neugeborenen-Screening

• Literatur

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