Risikoadaptierte Betreuungskonzepte bei Mammakarzinom-Hochrisikopatientinnen

Bei etwa einem Drittel der Mammakarzinome finden sich Hinweise auf eine hereditäre Ursache, wobei Mutationen in den Genen BRCA1 und BRCA2 den größten Stellenwert einnehmen. Betroffenen Frauen wird die Teilnahme an einem intensivierten Früherkennungsprogramm empfohlen. Auf Basis einer individuellen Beratung können auch operative risikoreduzierende Maßnahmen angeboten werden.

Die Mehrzahl der Erkrankungsfälle des Mammakarzinoms sind sporadisch bedingt. In etwa einem Drittel der Erkrankungsfälle finden sich jedoch Hinweise auf eine potenziell hereditäre Genese. Dazu zählen das Vorkommen weiterer Erkrankungsfälle von Mamma- und Ovarialkarzinomen in der Familie oder ein junges Erkrankungsalter bei der Betroffenen selbst. Anhand der folgenden Einschlusskriterien ist definiert, in welchen Fällen eine genetische Beratung in einem der 17 spezialisierten Zentren des Deutschen Konsortiums für familiären Brust- und Eierstockkrebs empfohlen werden sollte [1].

Familien mit (je aus einer Familienseite):

• mindestens 3 an Mammakarzinom erkrankten Frauen unabhängig vom Alter

• mindestens 2 an Mammakarzinom erkrankten Frauen, von denen eine vor dem 51. Lebensjahr erkrankt ist

• mindestens einer an Mamma- und einer an Ovarialkarzinom erkrankten Frau

• mindestens einer an Mamma- und Ovarialkarzinom erkrankten Frau

• mindestens 2 an Ovarialkarzinom erkrankten Frauen

• mindestens einer an einem bilateralen Mammakarzinom erkrankten Frau mit einem Ersterkrankungsalter vor dem 51. Lebensjahr

• mindestens einer an Mammakarzinom erkrankten Frau vor dem 36. Lebensjahr

• mindestens ein an Mammakarzinom erkrankter Mann und mindestens ein/e weitere/r Erkrankte/r an Mamma-/Ovarialkarzinom

Bei Vorliegen eines dieser Einschlusskriterien liegt die empirische Mutationswahrscheinlichkeit in einem der Risikogene für das Mamma- oder Ovarialkarzinom bei ≥ 10%. Darüber hinaus wird eine genetische Untersuchung empfohlen, wenn eine Erkrankung mit einem triple-negativen Mammakarzinom (triple-negative breast cancer, TNBC) mit einem Erkrankungsalter ≤ 60 Jahren oder eine eigene Erkrankung mit einem Ovarialkarzinom vorliegt [1].

• Literatur

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• 17 von Minckwitz G, Hahnen E, Fasching PA. Pathological complete response (pCR) rates after carboplatin-containing neoadjuvant chemotherapy in patients with germline BRCA (gBRCA) mutation and triple-negative breast cancer (TNBC): results from Gepar-Sixto. J Clin Oncol 2014; 32: 5s (Suppl. Abstr. 1005)
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