Modellprojekt zur Neuordnung des Neugeborenen-Screenings in Bayern

Zusammenfassung

Ziel des in Bayern von 1999 bis 2001 durchgeführten Modellprojekts zur Neuordnung des Neugeborenen-Screenings war es, alle Neugeborenen mit behandelbaren endokrinen und metabolischen Stoffwechselstörungen vollständig und frühzeitig zu erfassen (entsprechend der Screening-Richtlinien von 1997 [1]). Methodik: Hauptkomponente ist, neben der Einführung neuer Labormethoden zur Erweiterung des Screening-Umfangs (z. B. Tandem-Massenspektrometrie), die Einführung eines Trackings auf Vollständigkeit und eines Trackings von Zweit- und Kontrolluntersuchungen durch den öffentlichen Gesundheitsdienst (ÖGD). Ergebnisse: In den Jahren 1999 bis 2001 wurden im Rahmen des Modellprojekts 350 393 Kinder gescreent. Durch die Einführung des Trackings konnte die dokumentierte Screening-Rate von unter 80 % auf konstant über 98 % angehoben werden. 99,1 % der notwendigen Kontrolluntersuchungen wurden durchgeführt, 16,5 % (1926) der notwendigen Kontrollen erst nach Intervention des Screening-Zentrums. 271 Kinder mit einem Stoffwechsel- bzw. endokrinologischen Defekt wurden diagnostiziert. Gescreent wurden die Kinder im Mittel mit 3,1 Tagen. Das neue Screening-Programm trifft auf eine hohe Akzeptanz bei allen im Gesundheitssystem Beteiligten und den Eltern. Schlussfolgerung: Ein gut funktionierendes und effektives Tracking-System konnte im Rahmen des Modellprojekts etabliert werden. Ein derartiges Tracking-System ist unverzichtbar bei einer Erweiterung des Neugeborenen-Screenings, da hier besonders hohe Ansprüche an eine frühzeitige Diagnosestellung erhoben werden müssen.

Abstract

Objective: To establish a newborn screening programme for congenital metabolic or endocrine defects which meets the national requirements in Germany: documentation of complete and early diagnosis. Methods: The main new components of the programme consist of the introduction of a new method for detection of congenital metabolic defects (MS-Ms and 17α-OHP), extension of the programme to a number of new conditions such as, fatty acid oxidation defects, aminoacidopathies, organoacidurias and AGS (adrenogenital syndrome) and the establishment of a follow-up unit of the public health service (screening centre) to allow tracking of completeness of participation rates and follow-up testing of screening positives or inconclusive screening results. Results: 350 393 children were screened during 1999 to 2001. Documented participation with the screening programme could be increased from 80 % before the introduction of the new programme to at present > 98 %. The required follow-up testing for 99.1 % of the children with positive or inconclusive screening results could be achieved. In 16.5 % (1926) of the children in need of replicate testing an intervention of the screening centre was required. 271 children with congenital metabolic or endocrine defects could be identified during the 3-year period. The mean age of blood taken for screening was 3.1 days. The new screening programmes met with high acceptance from the different participants in the health care system and from parents. Conclusions: The tracking system worked excellently although the number of conditions included in the programme was high. Such a tracking system is a prerequisite for the expansion of neonatal screening programmes since many of the new conditions require early onset of treatment.

Neugeborenen-Screening - Tracking - angeborene Stoffwechseldefekte - angeborene endokrinologische Defekte

Newborn screening - congenital metabolic defects - congenital endocrine defects - tracking

Literatur

• 1 Harms E, Grüters A, Jorch G. et al . Richtlinien zur Organisation und Durchführung des Neugeborenenscreenings auf angeborene Stoffwechselstörungen und Endokrinopathien in Deutschland.  Monatsschrift Kinderheilkunde. 1997;  145 770-772
• 2 Liebl B, Roscher A A. Das Neugeborenen-Screening auf angeborene Stoffwechselstörungen in Bayern - Bestandsaufnahme und geplante Neuordnung.  Gesundh Wes. 1998;  60 (Sonderheft 1) S20
• 3 Bayer. Staatsministerium für Arbeit und Sozialordnung, Familie, Frauen und Gesundheit (Hrsg) . Konzept zur Neuordnung des Neugeborenen-Screenings in Bayern.  1998; 
• 4 Gesetz über den öffentlichen Gesundheitsdienst - GDG vom 12. Juli 1986. GVBl 120, BayRS 2120.1-A. 
• 5 75. Konferenz der für das Gesundheitswesen zuständigen Ministerinnen und Minister, Senatorinnen und Senatoren der Länder am 20./21.6.2002 in Düsseldorf. TOP: 9.1 Neugeborenenscreening.