Pseudoxanthoma elasticum, ischämischer Schlaganfall und intrakranielle Aneurysmen

Zusammenfassung

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) ist eine erbliche Multisystemerkrankung mit Manifestationen an Haut, Auge und Gefäßsystem. Ursache ist eine Mutation in einem ABC(ATP-binding cassette)-Transporter-Gen (ABCC6), welches auf dem kurzen Arm des Chromosoms 16p13.1 lokalisiert ist. Wir berichten über eine 64-jährige Patienten mit PXE, die eine transitorisch ischämische Attacke erlitten hatte. Es fanden sich die für PXE typischen Haut- (starke Faltenbildung, gelbliche flächige Papeln an Hals und Beugeseiten der großen Gelenke) und Augenbefunde (angioid streaks, Makuladegeneration, Visusverlust) sowie eine Mutation im Exon 24 des ABCC6-Gens. Außerdem wurden zwei (asymptomatische) Aneurysmen der intrakraniellen A. carotis interna rechts und links entdeckt. Bei PXE kommt es aufgrund des Gendefekts zu einer abnormen Kalzifikation elastischer Fasern u. a. in der Wand kleiner Arterien. Dies hat zur Folge, dass das Schlaganfallrisiko für PXE-Patienten deutlich erhöht ist (ca. 7 % aller PXE-Patienten erleiden einen ischämischen Schlaganfall; relative Risikoerhöhung von 3,6 bei Patienten < 65 Jahre). In der Sekundärprävention nach Schlaganfall bei PXE sollte kein Aspirin verwandt werden, da bei PXE vermehrt gastrointestinale Blutungen auftreten. Ein direkter Zusammenhang zwischen PXE und intrakraniellen (symptomatischen) Aneurysmen konnte bisher nicht gezeigt werden.

Abstract

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) is a hereditary multi-system disorder with clinical manifestations of the dermal, ocular, and vascular system. PXE is caused by a mutation in a ABC (ATP-binding cassette) transporter gene which is localized to the short arm of chromosome 16p13.1. Here we report a 64-years old patient with PXE. She suffered from a transient ischemic attack. We found the typical skin lesions (folds, yellowish-colored papules on the neck and flexural areas of the extremities), ocular signs (angioid streaks, macula degeneration, loss of vision), and a mutation in exon 24 of the ABCC6 gene. Two intracranial (asymptomatic) aneurysm of the internal carotid artery were detected. In PXE the genetic defect leads to an abnormal calcification of elastic fibres in the wall of e. g. small vessels. About 7 % of all PXE patients suffer from ischemic stroke. The relative risk of ischemic stroke in PXE under 65 years compared with the general population is increased by factor 3.6. Aspirin should be avoided in secondary stroke prevention because of the high risk of upper gastrointestinal bleeding. An association between symptomatic intracranial aneurysm and PXE is unlikely.

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