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Aktuelle Neurologie 2005; 32 - P22
DOI: 10.1055/s-2005-866629
DOI: 10.1055/s-2005-866629
Fehlen von alpha-Synuklein-Gendosis-Änderungen in 190 Patienten mit familiärer Parkinson-Krankheit
Vor kurzem wurde eine Triplikation am alpha-Synuklein-Lokus assoziiert mit autosomal dominanter Parkinson-Krankheit in einer großen Familie gefunden. Daher suchten wir festzustellen, ob eine Triplikation oder eine andere Dosisänderung des alpha-Synuklein-Gens in Patienten mit familärem Parkinson aus einem großen multinationalen Kollektiv nachzuweisen ist. Wir analysierten die alpha-Synuklein-Gendosis in 190 nicht verwandten Patienten aus Deutschland, Portugal und Jugoslawien mit „real-time“-PCR. Keine der Proben zeigten eine Triplikation, Duplikation oder Deletion von alpha-Synuklein. Änderungen der alpha-Synuklein Gendosis sind offenbar selten bei familiärer Parkinson-Krankheit.