Fehlen von alpha-Synuklein-Gendosis-Änderungen in 190 Patienten mit familiärer Parkinson-Krankheit

Vor kurzem wurde eine Triplikation am alpha-Synuklein-Lokus assoziiert mit autosomal dominanter Parkinson-Krankheit in einer großen Familie gefunden. Daher suchten wir festzustellen, ob eine Triplikation oder eine andere Dosisänderung des alpha-Synuklein-Gens in Patienten mit familärem Parkinson aus einem großen multinationalen Kollektiv nachzuweisen ist. Wir analysierten die alpha-Synuklein-Gendosis in 190 nicht verwandten Patienten aus Deutschland, Portugal und Jugoslawien mit „real-time“-PCR. Keine der Proben zeigten eine Triplikation, Duplikation oder Deletion von alpha-Synuklein. Änderungen der alpha-Synuklein Gendosis sind offenbar selten bei familiärer Parkinson-Krankheit.