Gibt es Schlafstörungen bei Patienten mit PARK6-Parkinson-Syndrom?

Schlafstörungen sind ein sehr häufiges nichtmotorisches Symptom bei Patienten mit sporadischem, idiopathischen Parkinson-Syndrom (IPS), sind aber auch bei familiären Formen, z.B. PARK2 nachweisbar. PARK6 ist eine autosomal rezessive Form des Parkinson-Syndroms infolge von Mutationen des PINK1-Gens, welches für eine Serin-Threonin-Kinase mit mitochondrialer Lokalisation kodiert. Klinisch ist die Erkrankung durch einen frühen Beginn (<45 Jahre), langsame Progredienz, anhaltende L-DOPA-Responsivität und fehlende atypische Merkmale gekennzeichnet. Wir berichten hier über die polysomnografischen Befunde in einer spanischen Familie mit sieben Mitgliedern einer Generation, von denen drei manifest erkrankt (Patienten), während die anderen vier klinisch nicht betroffen sind (Geschwister).

Die Krankheitsdauer der drei Patienten betrug 14, 16 bzw. 25 Jahre, Krankheitsbeginn war mit 24, 30 bzw. 33 Jahren, keine atypischen Befunde. Depressionen, subjektive Schlafbeeinträchtigung, vermehrte Tagesschläfrigkeit oder Besserung der motorischen Symptome nach dem Schlafen (sog. „sleep benefit“) wurden verneint.

Untersucht wurden sechs der sieben Geschwister (darunter die drei Betroffenen) mit zwei Standard-Polysomnographien (Schwarzer, digitaler 24-Kanal-Polygraph) während zweier aufeinanderfolgender Nächte mit EEG-Elektrodenplatzierung C3-A1, C4-A2, C3-C4. Ausgewertet wurde von zwei unabhängigen Ratern (IT, UV) nach den Richtlinien von Rechtschaffen & Kales.

Die Einschlaflatenz aller Probanden lag im Normbereich. Drei Geschwister zeigten eine verkürzte REM-Schlaflatenz. Alle Probanden mit Ausnahme einer Patientin zeigten ein leichtgradiges obstruktives Schlafapnoesyndrom mit überwiegend regelrechter Schlafarchitektur. Auffällig war bei der am längsten und motorisch am schwersten Betroffenen ein sehr stark erhöhter Tiefschlafanteil (36,5%) und ein verminderter REM-Schlafanteil (6,2%). Kein Proband zeigte periodische Gliedmaßenbewegungen im Schlaf (PLMS) oder eine REM-Schlafverhaltensstörung.

PARK6-Patienten weisen im Gegensatz zu Patienten mit IPS vergleichbarer Erkrankungsdauer ein physiologischeres Schlafmuster auf. Dies stützt die Hypothese, dass es bei PARK6 zu einer selektiveren nigrostriatalen Affektion kommt, als beim IPS. Die Polysomnographie könnte daher bei pseudosporadischen Fällen oder spät manifestierenden heterozygoten Anlageträgern zur differenzialdiagnostischen Einordnung geeignet sein.