Sakkadengeschwindigkeit bei spinozerebellärer Ataxie Typ 2

Die spinozerebelläre Ataxie Typ 2 (SCA2) gehört zu den Polyglutaminerkrankungen und kann sich klinisch als Form eines autosomal dominanten Dopa-responsiven Parkinsonoids einhergehend mit einer frühen Degeneration des nigrostriatalen Systems präsentieren. Darüber hinaus findet man bei SCA2-Patienten neben einer Ataxie und Dysarthrie eine Verlangsamung der Blicksakkaden. Zur Evaluierung als möglichen Surrogatmarker untersuchten wir bei 82 SCA2-Patienten und 80 Kontrollen die Sakkadengeschwindigkeit und korrelierten diese zur Polyglutamin-Expansionslänge, Erkrankungsdauer und einem klinischen Ataxie Score.

Im Vergleich zu Kontrollen ist die Sakkadengeschwindigkeit bei 10°, 20°, 30° und 60° Blicksprüngen bei SCA2-Patienten bereits im frühen Erkrankungsstadium stark reduziert. Mittels schrittweiser linearer Regressionsanalyse zeigte sich, dass die Sakkadengeschwindigkeit negativ mit der Polyglutamingröße korreliert und weniger mit der Erkrankungsdauer. Eine longitudinale Follow-up-Studie erbrachte nach einem Jahr keinen signifikanten Progress der Sakkadengeschwindigkeit bei 30 SCA2 Patienten.

Die Sakkadengeschwindigkeit ist ein sensitiver, objektiv messbarer biologischer Marker bei SCA2, der auch zur Suche nach so genannten modifier genes dienen kann.