Transkranielle Sonographie bei Trägern von Parkin-Mutationen

In der transkraniellen Sonographie von Parkinson-Patienten kommt die Substantia nigra (SN) in 90% der Fälle mit deutlich angehobener Echogenität zur Darstellung. In der folgenden Untersuchung wurde sowohl die Signalintensität als auch die hyperechogene Fläche der SN bei Probanden mit und ohne M. Parkinson sowie mit und ohne Parkin-Mutation(en) gemessen und unter Berücksichtigung des genetischen Status ausgewertet. Die Untersuchung wurde mit dem SONOS 5500-Ultraschall-System (Philips) unter Verwendung einer 2.0–2.5MHz Sonde durchgeführt. Die Untersuchung und Datenauswertung erfolgte ohne Kenntnis des klinischen und genetischen Status. Es wurden 58 Probanden aus Deutschland und Südtirol untersucht. Vierundzwanzig Probanden hatten ein klinisch sicheres Parkinson-Syndrom und 34 waren asymptomatisch. Neun der 24 Betroffenen und 13 der 34 asymptomatischen Probanden waren Träger unterschiedlicher Parkin-Mutationen. Bei 62% der Parkinson Patienten kam unter Berücksichtigung der Signalintensität eine vergrößerten SN-Fläche zu Darstellung. Bei 70% der asymptomatischen Probanden fand sich keine Flächenvergrößerung. Probanden mit Parkin-Mutationen hatten häufiger eine vergrößerte Fläche der SN als mutationsnegative Probanden. Mithilfe einer ROC (receiver operating characteristic) Kurve konnte aufgrund der hyperechogenen SN-Fläche die Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen eines klinisch sicheren Parkinson-Syndroms berechnet werden. Bei einer Fläche von 0.27cm lag die Sensitivität bei 0.71 und die Spezifität bei 0.58.

Zusammenfassend fand sich in der transkraniellen Sonographie von Parkinson Patienten mit oder ohne Mutationen im Parkin-Gen eine erhöhte Echogenität der Substantia nigra. Die Wahrscheinlichkeit der korrekten Diagnose stieg mit der Größe des signalgesteigerten Areals. Mutationspositive Probanden hatten häufiger eine hyperechogene SN als mutationsnegative Probanden. Ob die hyperechogene SN bei asymptomatischen Mutationsträgern ein präklinischer Marker ist, wird sich im Verlauf zeigen.