Fünf-Jahres-Nachuntersuchung von Parkinsonpatienten mit und ohne Parkin-Mutationen

Fragestellung: Wie unterscheidet sich der klinische Verlauf von Parkinsonpatienten mit frühem Erkrankungsbeginn (jünger als 50 Jahre) mit Parkin-Mutation von dem von Patienten ohne Mutation in bekannten rezessiv vererbten Parkinson-Genen über einen Zeitraum von fünf Jahren?

Methoden: Sechzehn Patienten mit frühem Erkrankungsbeginn, darunter sechs mutationspositive und zehn mutationsnegative Patienten wurden klinisch nachuntersucht, einschließlich Erhebung von UPDRS III und IV, Hoehn und Yahr, Schwab und England und Mini-Mental-Status, sowie Medikation. Für alle Patienten wurde eine umfangreiche Mutationsanalyse auf Veränderungen im DJ-1- und PINK1-Gen durchgeführt. Die Patienten waren für Alter, Geschlecht und Erkrankungsalter gematcht.

Ergebnisse: Bei der ersten Untersuchung hatten die mutationspostiven Patienten niedrigere UPDRSIII- und IV- sowie Hoehn&Yahr-Scores, sowie eine geringere Dosierung der Parkinsonmedikation. In der Nachfolgeuntersuchung zeigten die mutationspositiven Patienten einen schnelleren Anstieg im UPDRS-III- und Hoehn&Yahr-Score, wobei die Medikation weniger stark erhöht worden war als bei den mutationsnegativen Patienten.

Schlussfolgerungen: Der natürliche Verlauf von Parkin-assoziiertem M. Parkinson ist bisher nicht bekannt. Angesichts der geringen Anzahl an Patienten müssen unsere Ergebnisse zwar vorsichtig interpretiert werden, deuten jedoch auf die Möglichkeit hin, dass bei Mutationsträgern einem zunächst milden Erkrankungsverlauf eine schnellere Progression folgen könnte. Weiterhin sollte vor diesem Hintergrund die Medikationsstrategie für Patienten mit Parkin-Mutationen untersucht werden.