Außergewöhnlicher Verlauf von mitochondrialer Enzephalomyopathie bei einem Erwachsenen

Zusammenfassung

Ein 64jähriger Mann mit mitochondrialer Enzephalomyopathie zeigt phänotypisch eine Gliedergürtel-Myopathie. Die zerebrale Beteiligung betrifft epileptische Anfälle in der frühesten Kindheit, erhöhte Krampfbereitschaft im EEG und entmarkungstypische Veränderungen im CT und Kernspin. Trotz frühem Beginn der Myopathie, langsamer Progredienz und Befall fast aller Muskelfasern (veränderte Mitochondrien) ist eine weitgehend normale Lebensführung möglich. Der biochemische Defekt konnte nicht identifiziert werden.

Summary

A male patient of 64 years of age suffering from mitochondrial encephalopathy presents phenotypically with girdle myopathy. Cerebral involvement concerns epileptic seizures in earliest childhood, increased patterns for convulsive seizures in the EEG and changes in CT and MR that are typical for demyelination. Despite early onset of myopathy, gradual progression and involvement of practically all muscle fibres (altered mitochondria) a nearly normal way of life is possible. The biochemical defect could not be identified.