Zusammenfassung
Nur ein kleiner Teil epileptischer Erkrankungen ist durch monogen vererbte neurometabolische
Störungen bedingt. Die Mehrheit aller genetisch bedingten oder mitbedingten Epilepsien
beruht auf einer polygenen Disposition. Das EEG gibt wesentliche Informationen über
die genetisch determinierte Anfallsbereitschaft. Vier EEG-Merkmale können als »marker«
einer gesteigerten Anfallsbereitschaft gelten. Generalisierte spikes and waves, Photosensibilität,
4-7/s-Rhythmen und benigne fokale sharp waves. Diese Merkmale sind in der Normalpopulation
weit verbreitet. Darüber hinaus gibt es weitere genetische Momente, die nicht im EEG
zum Ausdruck kommen, wie maternale Effekte und die für frühkindlich bzw. später einsetzende
Epilepsien verantwortliche sogenannte A- und B-Disposition. Keiner dieser genetischen
Faktoren ist spezifisch für Epilepsie. Jeder ist nur Teil einer komplexen genetischen
Konstitution. Nur eine Häufung solcher Anlagefaktoren und die daraus resultierenden
additiven Effekte führen im Zusammenwirken mit exogenen pathogenen Faktoren zu einem
erhöhten Manifestationsrisiko für Epilepsie. Abschließend werden einige Gesichtspunkte
zur genetischen Beratung bei den verschiedenen Formen der Epilepsie erörtert.
Summary
Only a small proportion of epileptic conditions is caused by monogenic inborn errors
of metabolism. The vast majority of the epilepsies require models allowing for a polygenic
disposition. EEG research contributed important viewpoints to the understanding of
the genetically determined convulsive liability. There are four EEG patterns that
may be regarded as »markers« of an increased liability: Spikes and waves, photoparoxysmal
response, 4-7/s rhythms and benign focal sharp waves. These genetic properties are
widespread. Most likely, they reflect polygenic effects, maybe with the exception
of benign focal sharp waves. Additionally, there are other genetic factors such as
maternal effects and so-called A- and B-liability, predisposing to early-onset and
late-onset childhood epilepsies. None of these factors is strictly specific for epilepsy,
each one being only a partial aspect of a complex genetic constitution. An increased
liability, and, finally, epilepsy, is induced by an accumulation and additive effects
of these sets of factors as well as exogenous lesional factors. Finally, principles
of genetic counselling in different types of epilepsy are discussed.
