Zusammenfassung
Kongenitale Myopathien sind im Kindesalter, selten auch einmal im Erwachsenenalter
auftretende, häufig autosomal-dominante oder autosomal-rezessive, klinisch wenig oder
nicht-progrediente neuromuskuläre Krankheiten, die durch bestimmte strukturelle und
enzym-histochemische Anomalien gekennzeichnet sind. Zur exakten diagnostischen Einordnung
einer kongenitalen Myopathie bedarf es daher enzym-histochemischer und elektronenmikroskopischer
Untersuchungen, deren Arbeitsweisen in die diagnostische Planung einbezogen werden
sollten. Einzelne kongenitale Myopathien, wie die sarkotubuläre, Fingerabdruck- und
myofibrilläre Lysis-Myopathien sind außerordentlich selten, andere, wie die Nemalin-Myopathie,
die zentronukleäre Myopathie und die »central core disease« sind jedoch so häufig,
dass andere morphologische Methoden als enzym-histochemische und elektronenmikroskopische
in der Aufarbeitung einer Muskelbiopsie, vor allem von Kindern, kaum ausreichen.
Die adäquate Dokumentation einer kongenitalen Myopathie umfaßt klinische, elektrophysiologische,
serologische, genetische und muskelbioptische Untersuchungen, wobei besonders letztere
mit adäquaten Methoden durchgeführt werden sollten, da sonst die Diagnose in vielen
Fällen nicht einwandfrei zu stellen ist.
Summary
Congenital myopathies are neuromuscular disorders commencing in childhood or rarely
in adolescence which progress only slightly or not at all. Their mode of inheritance
may be either autosomal-dominant or autosomal-recessive, and they are notable for
specific ultrastructural and enzyme-histochemical features. Therefore, precise diagnosis
of congenital myopathy requires enzyme-histochemical and electron microscopic examinations
which should be integrated into the diagnostic regimen. Several congenital myopathies,
such as sarcotubular, fingerprint-body or myofibrillar lysis myopathies, are extremely
rare, while others, such as nemaline myopathy, centronuclear myopathy and central
core disease, occur so frequently that the morphological techniques which do not include
enzyme-histochemistry and electron microscopy when investigating a muscle biopsy,
appear unsatisfactory, particularly in children.
Adequate diagnostic coverage of congenital myopathy comprises clinical, electrophysiological,
serological, genetic and morphological studies, the latter to be performed by means
of appropriate techniques, since otherwise diagnosis may fail to be correct.
