Abstract
The Fanconi-Bickel syndrome is characterized by tubular dysfunction, impaired metabolism
of glucose and galactose and glycogenosis. Up to now the data of nineteen patients
have been reported. In the following case firstly an abnormal body composition is
described measuring the concentration of Potassium-40 with a Whole Body Radiation
Counter. Before therapy an increased value of total body cell mass but no value of
total body fat is measured. After therapy body weight increased while cell mass decreased
and a value of fat had been observed. Concerning renal parameters a 60fold elevation
of the β2-Microglobuline-Clearance is noted.
Zusammenfassung
Das Fanconi-Bickel-Syndrom ist durch eine tubuläre Dysfunktion, Glucose- und Galaktoseverwertungsstörung
sowie Glykogenose charakterisiert. Bisher sind neunzehn Fälle publiziert worden. Im
vorliegenden Casus wird erstmalig eine mit einem Ganzkörperzähler (Kalium-40-Isotopenmessung
mit einem 4π-Szintillationszähler) ermittelte abnorme Körperzusammensetzung beschrieben.
Es zeigt sich vor Einsetzen der Therapie eine deutliche Erhöhung der Körperzellmasse
zu Lasten des Depotfetts, welches nicht nachweisbar ist. Nach Einsetzen der Behandlung
vermindert sich trotz einer Gewichtszunahme die Zellmasse, dafür läßt sich jedoch
Depotfett jetzt errechnen. Ferner fällt bei der Untersuchung der renalen Parameter
eine Erhöhung der β2-Mikroglobulin-Clearance auf das 60fache der Norm auf.
