Schwangerschaft bei Hämophilie B - Zwei Fallberichte

Zusammenfassung

Hintergrund: Die Haemophilie B ist eine angeborene Gerinnungsstörung mit einer Aktivitätsminderung des Faktors IX. Der Vererbungsmodus ist X-chromosomal rezessiv. Normalerweise hat die Überträgerin der Hämophilie B eine normale Faktor-IX-Aktivität. In sehr seltenen Fällen kann die Faktor-IX-Aktivität auch bei einer Konduktorin erheblich vermindert sein („extreme Lyonisierung”). Sowohl für die Mutter als auch für das Kind, falls dieses die Koagulopathie geerbt hat, besteht eine massiv erhöhte Blutungsneigung mit dem Risiko erheblicher Komplikationen. Patientinnen: Die Geburtsverläufe von zwei Konduktorinnen mit stark verminderter Faktor-IX-Aktivität werden dargestellt. Unter ausreichender Substitution mit Faktorenkonzentrat war eine Entbindung in Terminnähe möglich. In einem Fall erfolgte ein Kaiserschnitt, die zweite Patientin wurde vaginal entbunden. Schlussfolgerung: Durch interdisziplinäre Zusammenarbeit und exakte Geburtsplanung können heute auch derartige Hochrisikoschwangerschaften erfolgreich zu Ende geführt werden.

Abstract

Background: Haemophilia B is a congenital coagulation disorder with a low activity of the coagulation factor IX. The means of transmission is recessively gender dependant. Usually the female carrier of the haemophilia B has normal activity of the coagulation factor. However, in very rare cases the factor-IX-activity may be reduced considerably, even in a female carrier (Lyon-hypothesis). Both for mother and the child, who has potentially inherited the disorder, there is a dramatically increased tendency for bleeding with the potential for developing further complications. Patients: The deliveries of two conductors with a low activity of coagulation factor IX are presented. With a monitored substitution of factor-IX-concentrate it was possible to prolong the pregnancies nearly before the date of birth. In one case ended the pregnancy in a caesarean section, the second patient had a normal delivery. Conclusion: Today interdisciplinary treatment and exactly planning of the birth may led even high risk pregnancies to a successful end.

Schlüsselwörter

Hämophilie B - Schwangerschaft - Lyon-Hypothese - Koagulopathie

Key words

haemophilia B - pregnancy - Lyon-hypothesis - coagulation disorder

Literatur

• 1 Lusher J M, McMillan C W. Severe factor XIII and factor IX deficiency in females.  Am J Med. 1978;  65 637-648
• 2 Schroder W, Wulff K, Wollina K, Herrmann F H. Haemophilia B in female twins caused by point mutation in one factor IX gene and non random inactivation patterns of the X-Chromosomes.  Thromb Haemostas. 1997;  78 1347-1351
• 3 Yang M Y, Ragni M V. Clinical manifestation and management of labour and delivery in woman with factor IX deficiency.  Haemophilia. 2004;  10 483-490
• 4 Schulmann S, Wallenstein R, White B, Smith O P. Efficacy high purity, chemically treated and nanofiltered factor IX concentrate for continuous infusion in haemophilia patients undergoing surgery.  Haemophilia. 1999;  5 96-100
• 5 Demers C, Derzko C, David M, Douglas J. Gynaecological and obstetric management of woman with inherited bleeding disorders.  Society of Obstetricians and Gynecologists of Canada. 1997;  104 803-810
• 6 Seeds G W, Cefalo R C, Miller D T, Blatt P M. Obstretic care of the affected carrier of haemophilia B.  Obstetric Gynecol. 1983;  62 23-25
• 7 Panagiotopoulos P, Goeschen K, Schneider J. Hämatologische Erkrankungen in der Schwangerschaft.  GebFra. 1987;  47 781-785
• 8 Brunswik D. Hämostasestörung in Gynäkologie und Geburtshilfe. Klinik der Frauenheilkunde und Geburtshilfe. Ein Handbuch für die Praxis 1984; 405-407