Fortschr Röntgenstr 2008; 180(4): 346-348
DOI: 10.1055/s-2008-1027115
Der interessante Fall

© Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Seltene MR-Diagnose des MELAS-Syndroms

S. M. Niehues, A. Radtke, G. Bohner, A.-J Lemke
Weitere Informationen

Publikationsverlauf

eingereicht: 15.10.2007

angenommen: 17.12.2007

Publikationsdatum:
28. Februar 2008 (online)

Einführung

Der Begriff MELAS beschreibt eine Gruppe von Symptomen, der das Auftreten von mitochondrialer Enzephalomyopathie, Laktatazidose und schlaganfallartige Episoden (stroke-like Episodes) als komplexes Krankheitsbild durch eine intrazelluläre mitochondriale Dysregulation zugrunde liegt. Ursache dafür ist eine Punktmutation der mitochondrialen DNA (3243A > G), die eine Proteinfehlsyntese bewirkt (McKenzie M et al., Neurochem Res 2004; 29: 589 - 600). Die klinischen Symptome manifestieren sich ab einer Ausprägung von über 85 %, das heißt über 85 % aller mtDNA-Moleküle weisen die Punktmutation auf. Bei geringerer Ausprägung fallen die Patienten meist mit angeborenem Diabetes mellitus und Hörstörungen auf.

Dr. Stefan Markus Niehues

Charité - Universitätsmedizin Berlin

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