Das Waardenburg Syndrom Typ I
Autosomal dominant erbliche Kombination multipler fazialer Anomalien mit Innenohrschwerhörigkeit

Abstract

Waardenburg syndrome Type I is described on the basis of an observation of a family.
The characteristic signs including lateral displacement of medial canthi (,,telecanthus"), wide bridge of the nose, white forelock and severe cochlear deafness are found in one female patient only; however, her eyes are not of different colour.
Five further bearers of characteristic signs in four generations are not so severely affected and show the facial anomalies only. To differentiate this syndrome against Waardenburg syndrome Type II which is complicated by deafness twice as often but occurs without the lateral displacement of the medial canthi, accurate measurement of the distance between the canthi is helpful.
Waardenburg syndromes are hereditary according to the autosomal dominant principle with high penetration; intrafamiliarly, too, expressivity can vary greatly.
To date treatment has been directed at the signs and symptoms; prognosis is usually favourable. Prevention appears possible through genetic family counselling.

Zusammenfassung

Anhand einer Familienbeobachtung wird das Waardenburg Syndrom Typ I dargestellt.
Die charakteristische Symptomatik mit Telecanthus, prominenter breiter Nasenwurzel, weißer Stirnhaarsträhne und hochgradiger Innenohrschwerhörigkeit ist nur bei einer Patientin nachweisbar; eine Heterochromie der Iris fehlt allerdings bei ihr.
Fünf weitere Merkmalsträger in vier Generationen sind geringer betroffen und weisen nur die typischen fazialen Anomalien auf. Zur Abgrenzung gegen ein doppelt so häufig durch Taubheit kompliziertes Waardenburg Syndrom Typ II ohne Telecanthus dient die exakte Messung der Distanz der medialen Canthi (DMC).
Die Waardenburg Syndrome werden mit hoher Penetranz autosomal dominant vererbt, auch intrafamiliär kann die Expressivität stark variabel sein.
Die Therapie ist bis heute symptomatisch, die Prognose in aller Regel günstig. Eine Prävention ist durch genetische Familienberatung möglich.