Schizophrene Erkrankungen - Auf der Suche nach den Ursachen

Eine genetische Komponente schizophrener Erkrankungen ist bereits seit langem bekannt. Familien-, Zwillings- und Adoptionsstudien identifizierten Mutationen z.B. von Neuregulin-1, Dysbindin und anderen Risikofaktoren. Offenbar ist die Ursache nicht auf ein einzelnes, sondern auf eine ganze Reihe von Genen zurückzuführen. Auch sogenannte "strukturelle" DNA-Veränderungen, wie Mikrodeletionen oder Duplikationen, können vermutlich das Erkrankungsrisiko erhöhen. Nach einer genetischen Analyse von 150 Patienten, die im Erwachsenenalter an einer Schizophrenie erkrankt waren, wiesen 15% solche strukturellen Veränderungen auf. In einer Kontrollgruppe von 268 gesunden Menschen konnte dies nur bei 5% beobachtet werden. Der Unterschied war statistisch signifikant (p = 0,0008).

Bei Patienten, die bereits im Jugendalter (< 13 Jahre) unter einer schweren schizophrenen Erkrankung litten, war der Unterschied noch deutlicher. Strukturelle Veränderungen traten bei 20% der Patienten auf. Ein unabhängiger Vergleich mit den Genen der Eltern deutet darauf hin, dass die meisten Störungen vererbt waren und nicht während der embryonalen Entwicklung entstanden.

KW

Quelle: Walsh T et al. Rare Structural Variants Disrupt Multiple Genes in Neurodevelopmental Pathways in Schizophrenia. Science 2008; 2008 Mar 27 [Epub ahead of print]