Familiäre Arrhythmieerkrankungen mit strukturell normalen Herzen

Zusammenfassung

Angeborene kardiale Ionenkanalerkrankungen/familiäre Arrhythmieerkrankungen sind häufige Ursachen für arrhythmogene Synkopen und den plötzlichen Herztod bei jungen Erwachsenen. Sie sind mittlerweile bei rechtzeitiger Diagnose und adäquater antiarrhythmischer Therapie gut beherrschbar. Der (verbesserten) Risikostratifizierung kommt in der Behandlung eine entscheidende Rolle zu. Da sich das arrhythmogene Risiko mit der Zeit ändern kann, sind regelmäßige Verlaufskontrollen indiziert. Die genetischen und pathophysiologischen Grundlagen werden zunehmend besser verstanden und so gezieltere (mechanismusbasierte) Therapien möglich.

Abstract

Inherited cardiac channelopathies are frequent causes of arrhythmogenic syncope and sudden cardiac death in young adults. When timely diagnosed and treated properly, they can be well controlled with anti-arrhythmic therapy and ICDs. Adequate risk stratification is crucial in the management of these diseases. As the individual arrhythmogenic risk can change over time, regular follow-ups are indicated. An increasing understanding of the genetic and pathophysiologic mechanisms of these diseases leads to the development of more targeted (mechanism-based) therapies.

Was ist wichtig?

• Angeborene familiäre Arrhythmieerkrankungen mit strukturell normalen Herzen bilden eine bedeutende Ursache von ventrikulären Tachykardien, Synkopen und plötzlichen Todesfällen bei scheinbar gesunden Jugendlichen und jungen Erwachsenen.

• Zur Diagnostik gehören eine ausführliche Anamnese (inklusive Familienanamnese), ein 12-Kanal-Ruhe-EKG und eine Echokardiografie (zum Ausschluss einer strukturellen Herzerkrankung) sowie ein Ausschluss erworbener Ursachen der EKG-Veränderungen. Zur weiteren Spezifizierung sind Belastungs- und Langzeit-EKG, ggf. ein Ajmalin-Provokationstest sowie eine genetische Untersuchung indiziert.

• Der Stratifizierung des individuellen arrhythmogenen Risikos kommt eine entscheidende Rolle zu.

• Je nach Risiko wird mit einer medikamentösen Therapie und/oder einer ICD-Implantation behandelt. Zusätzlich sollten krankheitsspezifische arrhythmogene Trigger vermieden werden.

Schlüsselwörter

Synkope - Risikostratifizierung - plötzlicher Herztod - katecholaminerge polymorphe VT - QT-Syndrom - Brugada-Syndrom

Key words

syncope - risk stratification - Brugada syndrome - catecholaminergic polymorphic VT - sudden cardiac death - QT syndrome

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