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Fortschr Neurol Psychiatr 2019; 87(11): 602
DOI: 10.1055/a-0981-4050
DOI: 10.1055/a-0981-4050
Fokussiert
Neurofibromatose Typ 1: Abweichende Morphologie in mehreren kortikalen und subkortikalen Regionen
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Publication Date:
22 November 2019 (online)
Die Neurofibromatose Typ 1 (NF1) wird verursacht durch eine Mutation des NF1-Gens. Dessen Proteinprodukt, Neurofibromin, spielt eine kritische Rolle in einem für das Wachstum wichtigen Signalpfad. NF1 ist daher eine multisystemische Erkrankung mit unzähligen pathologischen und klinischen Manifestationen, u. a. einem übermäßigen Wachstum des Zerebrums und Hamartomen. Eine aktuelle Studie untersuchte, ob NF1-Patienten Abweichungen in kortikalen und subkortikalen Strukturen aufweisen.