Metabolische Störungen im Neugeborenenalter – Teil 2

Nachdem im ersten Teil des Beitrags [1] über die wichtigsten Hinweise auf metabolische Störungen im Neugeborenenalter der Stoffwechselnotfall allgemein, die Symptome, die allgemeinen diagnostischen Maßnahmen und die Hyperammonämien abgehandelt wurden, sollen in diesem 2. Teil die wichtigsten Erkrankungen aus der Gruppe der metabolischen Azidosen und insbesondere die Laktatazidose dargestellt werden.

Kernaussagen

• Einzelne Stoffwechselerkrankungen sind seltene Erkrankungen (Prävalenz 1:100 000 und weniger), in der Gesamtheit beläuft sich die Inzidenz der im Neugeborenenscreening erfassten metabolischen Zielkrankheiten (inklusive Endokrinopathien) jedoch auf 1:1000.

• Stoffwechseldefekte können in jedem Lebensalter manifest werden, die Symptome sind häufig unspezifisch (Erbrechen, Trinkschwäche, Gedeihstörung) oder erinnern an ein septisches Krankheitsbild, ggf. in Kombination mit einer unklaren Bewusstseinstrübung oder zerebralen Anfällen.

• Der Verdacht auf eine Stoffwechselerkrankung im Neugeborenenalter (und danach) ist immer als Notfall zu betrachten.

• Akut sind die Patienten in der metabolischen Entgleisung je nach Krankheit durch Hyperammonämie, (Laktat)-Azidose und Hypoglykämien vital bedroht.

• Jede zeitliche Verzögerung verschlechtert das Outcome und die Überlebenswahrscheinlichkeit der Patienten.

• Bei Verdacht auf eine Stoffwechselerkrankung sollte daher unverzüglich eine metabolische Basisdiagnostik durchgeführt und Rücksprache mit dem nächstgelegenen Stoffwechselzentrum zur weiteren Diagnostik/Festlegung des weiteren Procederes gehalten werden.

Schlüsselwörter

Laktatazidose - Hypoglykämie - Stoffwechselnotfall - metabolische Störung

Publication History

Article published online:
22 February 2021

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