Mikrodeletionssyndrom 16p11.2

Das proximale Mikrodeletionssyndrom 16p11.2 ist eine Chromosomenanomalie und gekennzeichnet durch sprachliche Auffälligkeiten (v. a. verbale Entwicklungsdyspraxie [VED] und kindliche Dysarthrie), Koordinationsschwierigkeiten, kognitive Beeinträchtigungen, Verhaltensauffälligkeiten (v. a. in Form einer Autismus-Spektrum-Störung [ASS] und/oder eines Aufmerksamkeitsdefizits- und Hyperaktivitätssyndroms [ADHS]) sowie eine Prädisposition für Adipositas [1].

• Literatur

• 1 Taylor CM, Smith R, Lehman C. et al. 16p11.2 Recurrent Deletion. GeneReviews is a registered trademark of the University of Washington, Seattle. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM. GeneReviews. [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993
• 2 Chung WK, Roberts TP, Sherr EH. et al. 16p11.2 deletion syndrome. Curr Opin Genet Dev 2021; 68: 49-56
• 3 Schaaf C, Johannes Z. Basiswissen Humangenetik. Heidelberg: Springer; 2018
• 4 Mei C, Fedorenko E, Amor DJ. et al. Deep phenotyping of speech and language skills in individuals with 16p11.2 deletion. Eur J Hum Genet 2018; 26: 676-686
• 5 Goldman S, McCullough AK, Young SD. et al. Quantitative gait assessment in children with 16p11.2 syndrome. J Neurodev Disord 2019; 11: 26-29