Bei etwa der Hälfte der Kinder mit einem pränatal
diagnostizierten nicht-immunologischen Hydrops fetalis (NIHF) lässt sich
allein mittels Chromosomenanalyse die Ätiologie nicht klären.
Wie häufig gelingt es, mittels Whole-Genome-Sequenzierung (WGS) eine
genetische Ursache zu identifizieren? Und um welche Mutationen handelt es sich
dabei? Diesen Fragen ging ein schwedisches Forscherteam nach.
